Segregation of a novel p.(Ser270Tyr) MAF mutation and p.(Tyr56*) CRYGD variant in a family with dominantly inherited congenital cataracts
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F17%3A10363735" target="_blank" >RIV/00216208:11110/17:10363735 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/17:10363735
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s11033-017-4121-4" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1007/s11033-017-4121-4</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s11033-017-4121-4" target="_blank" >10.1007/s11033-017-4121-4</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Segregation of a novel p.(Ser270Tyr) MAF mutation and p.(Tyr56*) CRYGD variant in a family with dominantly inherited congenital cataracts
Popis výsledku v původním jazyce
Our study highlights that patients with genetically heterogenous conditios may exhibit rare variants in more that one disease-asssociated gene, warranting caution with data interpretation,and supporting parallel screening of all genes known to harbour pathogenic mutations for a given phenotype.
Název v anglickém jazyce
Segregation of a novel p.(Ser270Tyr) MAF mutation and p.(Tyr56*) CRYGD variant in a family with dominantly inherited congenital cataracts
Popis výsledku anglicky
Our study highlights that patients with genetically heterogenous conditios may exhibit rare variants in more that one disease-asssociated gene, warranting caution with data interpretation,and supporting parallel screening of all genes known to harbour pathogenic mutations for a given phenotype.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
10600 - Biological sciences
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2017
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Molecular Biology Reports
ISSN
0301-4851
e-ISSN
—
Svazek periodika
44
Číslo periodika v rámci svazku
6
Stát vydavatele periodika
NL - Nizozemsko
Počet stran výsledku
6
Strana od-do
435-440
Kód UT WoS článku
000417631100001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85028535611