Pokroky v léčbě dědičných metabolických poruch s neurologickou symptomatologií
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F18%3A10376106" target="_blank" >RIV/00216208:11110/18:10376106 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/18:10376106
Výsledek na webu
<a href="https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-201802-0006_Pokroky_v_lecbe_dedicnych_metabolickych_poruch_s_neurologickou_symptomatologii.php" target="_blank" >https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-201802-0006_Pokroky_v_lecbe_dedicnych_metabolickych_poruch_s_neurologickou_symptomatologii.php</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Pokroky v léčbě dědičných metabolických poruch s neurologickou symptomatologií
Popis výsledku v původním jazyce
V poslední době byl učiněn výrazný pokrok v léčbě dědičných metabolických poruch s primárním biochemickým defektem lokalizovaným v CNS. Článek přináší stručný přehled současných možností terapie této skupiny onemocnění zahrnující intratékálně podávanou enzymovou substituční terapii, terapii malými molekulami, transplantaci krvetvorných kmenových buněk a genové terapie. Pro úspěch terapie je zásadní časná diagnostika a nasazení léčby.
Název v anglickém jazyce
Advances in treatment of inherited metabolic disorders with neurological symptomatology
Popis výsledku anglicky
The treatment of the inherited metabolic disorders with primary biochemical defects in the CNS has undergone a considerableprogress, recently. Our work brings a brief summary of currently available therapeutic possibilities including intrathecal applicationof enzyme replacement therapy, small molecules treatment, hematopoietic stem cells transplantation and the gene therapy. Theearly diagnosis and introduction to the therapy are crucial for the therapeutic success.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
30209 - Paediatrics
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NV16-32341A" target="_blank" >NV16-32341A: Mitochondriální onemocnění s očními komplikacemi – studium rizikových faktorů a optimalizace diagnosticko-terapeutického algoritmu</a><br>
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2018
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Neurologie pro praxi
ISSN
1213-1814
e-ISSN
—
Svazek periodika
19
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
100-103
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—