Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration: a case report and literature review
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F18%3A10380572" target="_blank" >RIV/00216208:11110/18:10380572 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/61989592:15120/18:73590552 RIV/00064165:_____/18:10380572
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1080/13554794.2018.1506038" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1080/13554794.2018.1506038</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1080/13554794.2018.1506038" target="_blank" >10.1080/13554794.2018.1506038</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration: a case report and literature review
Popis výsledku v původním jazyce
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN) is an autosomal recessive disorder caused by mutation in the C19orf12 gene. We report a compound heterozygous c.[32C>T];[205G>A;424A>G] (p.[Thr11Met];[Gly69Arg;Lys142Glu]) Czech patient who manifested with right foot dystonia, impaired handwriting, attention deficit, and signs of iron accumulation on brain MRI. Gradually, he developed dysarthria, spastic-dystonic gait, pedes cavi, and atrophy of leg muscles. Additionally, we report demographic parameters, clinical signs, and allelic frequencies of C19orf12 mutations of all published MPAN cases. We compared the most frequent mutations, p.Thr11Met and p.Gly69ArgfsX10; the latter was associated with younger age at onset and more frequent optic atrophy in homozygotes
Název v anglickém jazyce
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration: a case report and literature review
Popis výsledku anglicky
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN) is an autosomal recessive disorder caused by mutation in the C19orf12 gene. We report a compound heterozygous c.[32C>T];[205G>A;424A>G] (p.[Thr11Met];[Gly69Arg;Lys142Glu]) Czech patient who manifested with right foot dystonia, impaired handwriting, attention deficit, and signs of iron accumulation on brain MRI. Gradually, he developed dysarthria, spastic-dystonic gait, pedes cavi, and atrophy of leg muscles. Additionally, we report demographic parameters, clinical signs, and allelic frequencies of C19orf12 mutations of all published MPAN cases. We compared the most frequent mutations, p.Thr11Met and p.Gly69ArgfsX10; the latter was associated with younger age at onset and more frequent optic atrophy in homozygotes
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NV15-25602A" target="_blank" >NV15-25602A: Biomarkery progrese a terapeutické odpovědi u neurodegenerativních onemocnění</a><br>
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2018
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Neurocase
ISSN
1355-4794
e-ISSN
—
Svazek periodika
24
Číslo periodika v rámci svazku
3
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
161-165
Kód UT WoS článku
000445876300006
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85052057469