Prenatální diagnostika chromosomových aberací v České republice: Aktuální data a významné trendy

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F18%3A10382397" target="_blank" >RIV/00216208:11110/18:10382397 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11120/18:43916938 RIV/00064190:_____/18:N0000083 RIV/00064165:_____/18:10382397

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/linkout/104906" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/linkout/104906</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v České republice: Aktuální data a významné trendy

Popis výsledku v původním jazyce

Cílem práce je představit spektrum chromosomových aberací zachycených v rámci prenatální diagnostiky v České republice v roce 2016./p&gt; Retrospektivní epidemiologická studie vychází z oficiálních dat shromažďovaných v rámci Národního registru vrozených vad v rámci Ústavu zdravotnických informací a statistky České republiky a také z doplňkové registrace prenatálně diagnostikovaných případů získávaných pod záštitou Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP. V roce 2016 bylo prenatálně zachyceno celkem 577 chromosomových aberací. Nejvýznamnější skupinou chromosomových aberací, které byly zachyceny při prenatální diagnostice, jsou hlavní autosomová trisomie - tedy Downův, Edwardův a Patauův syndrom, které dohromady tvoří 64,8 % všech identifikovaných aberací. Nejčastější je Downův syndrom, který byl v roce 2016 prenatálně zachycen ve 271 případech (47 %). Ostatní aberace (gonosomové aberace a další odchylky autosomů) ale tvoří stále více jak třetinu případů, přestože na jejich detekci není prenatální screening cílen primárně. Prenatální diagnostika chromosomových aberací v přímé závislosti na stále častěji prováděném kombinovaném screeningu v I. trimestru zachycuje především hlavní autosomová trisomie. Screeningová vyšetření jsou v tuto chvíli nejvýznamnější indikací k provádění invazivní prenatální diagnostiky. Dále pozorujeme významný trend ke snižování počtu potřebných výkonů invazivní prenatální diagnostiky při neklesající úspěšnosti prenatálního záchytu chromosomových aberací.

Název v anglickém jazyce

Prenatal diagnostics of chromosomal aberrations in the Czech Republic: Actual data and important trends

Popis výsledku anglicky

The main goal of this study was to analyse the spectrum of chromosomal aberrations that were diagnosed during prenatal diagnostics in the Czech Republic in 2016. We present a retrospective epidemiological analysis that is based on the official data from the National Registry of Congenital Anomalies that is run by the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic. Additional data were obtained actively from the departments of medical genetics and prenatal diagnostics under the guidance of the Czech Society of Medical Genetics and Genomics. In 2016 there were 577 cases of chromosomal aberrations identified during prenatal diagnostics in the Czech Republic. The most important group of aberrations were the three main autosomal trisomies - Down, Edwards and Patau syndromes which were identified in 64.8 % of cases. The most frequent of them was the Down syndrome, that was identified in 271 cases (47 % of all cases identified in 2016). Other aberrations (including the abnormalities of the gonosomes and other autosomal anomalies) were still identified in more than one third of cases, although the screening programs do not primarily focus on them. Combined screening in the first trimester and following prenatal diagnostics mostly identify main autosomal trisomies. Screening is currently the most important clinical referral for the invasive prenatal diagnostics procedures. We also observe important time trend of decreasing numbers of invasive diagnostics procedures - while the overall prenatal detection rate of chromosomal aberrations is not negatively affected.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

10600 - Biological sciences

Projekt

<a href="/cs/project/NV17-29622A" target="_blank" >NV17-29622A: Analýza efektivity prenatální diagnostiky vrozených vad a přežívání dětí narozených s vrozenou vadou v České republice v období 1994 – 2015</a><br>

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2018

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Časopis lékařů českých

ISSN

0008-7335

e-ISSN

—

Svazek periodika

157

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

137-140

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85055839085