Změny myokardu u Fabryho choroby

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F18%3A10384893" target="_blank" >RIV/00216208:11110/18:10384893 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/18:10384893

Výsledek na webu

<a href="https://www.iakardiologie.cz/artkey/kar-201803-0005_Zmeny_myokardu_u_Fabryho_choroby.php" target="_blank" >https://www.iakardiologie.cz/artkey/kar-201803-0005_Zmeny_myokardu_u_Fabryho_choroby.php</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Změny myokardu u Fabryho choroby

Popis výsledku v původním jazyce

Fabryho choroba je vrozená lyzosomální porucha s X-vázanou dědičností, jejíž podstatou je snížená či chybějící aktivita enzymu alfa-galaktosidázy A. Tento enzymatický defekt vede k progresivní akumulaci glykosfingolipidů a způsobuje poškození mnoha orgánových systémů, konkrétně se jedná o postižení neurologické, kardiální, renální, ale i gastrointestinální či dermatologické. Nicméně krom typické multiorgánové prezentace byly v poslední době zaznamenány i varianty onemocnění s izolovaným postižením jednoho orgánu, většinou ledvin nebo právě srdce. U většiny pacientů s FCH je přítomno kardiální postižení, které se nejčastěji prezentuje jako hypertrofie levé komory (anglicky left ventricular hypertrophy - LVH). Recentní studie prokázaly, že prevalence Fabryho choroby u pacientů s nevysvětlitelnou hypertrofií levé komory se pohybuje kolem 1 %. Kardiální postižení je pak asociováno se signifikantním zvýšením morbidity a mortality, respektive časné smrti v důsledku srdečního selhání či komorových arytmií. Vzhledem k dostupnosti specifické léčby, respektive enzymatické substituční terapie (anglicky enzyme replacement therapy - ERT), je stanovení správné diagnózy zásadním krokem a může ovlivnit další osud pacienta.

Název v anglickém jazyce

Fabry disease and its cardiac involvement

Popis výsledku anglicky

Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder that results from a deficiency of α-galactosidase A activity. This enzymaticdefect leads to the progressive accumulation of glycosphingolipids throughout the body and causes multiple systemicproblems including neurological, ocular, cutaneous, renal, and cardiac manifestations in the classic type of FD. The majority ofpatients with this disease have cardiac involvement that is mainly manifested as left ventricular hypertrophy (LVH). A cardiac variantof FD with late-onset isolated cardiac manifestation has also been recognized. Recent studies have revealed that the prevalenceof FD in patients with unexplained LVH is about 1 %. Cardiac involvement of FD is associated with significant morbidity and earlydeath due to heart failure or ventricular arrhythmias. As disease-specific enzyme replacement therapy has now become availablefor FD, a correct diagnosis is essential.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2018

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Intervenční a akutní kardiologie

ISSN

1213-807X

e-ISSN

—

Svazek periodika

17

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

153-157

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85057729435