Diagnóza familiární hypercholesterolemie na první pohled? Role očního lékaře ve vyhledávání pacientů s familiární hypercholesterolemií

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F18%3A10387990" target="_blank" >RIV/00216208:11110/18:10387990 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/18:10387990

Výsledek na webu

<a href="https://doi.org/10.31348/2018/1/1-4-2018" target="_blank" >https://doi.org/10.31348/2018/1/1-4-2018</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.31348/2018/1/1-4-2018" target="_blank" >10.31348/2018/1/1-4-2018</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Diagnóza familiární hypercholesterolemie na první pohled? Role očního lékaře ve vyhledávání pacientů s familiární hypercholesterolemií

Popis výsledku v původním jazyce

Familiární hypercholesterolemie (FH) je nejčastější vrozené metabolické onemocnění charakterizované hromaděním lipidových částic ve stěnách cév vedoucí k předčasnému rozvoji aterosklerózy. Jde o závažné onemocnění, které, není-li léčeno, může vést k předčasnému úmrtí na kardiovaskulární příhody již ve třetí nebo čtvrté dekádě života. Frekvence heterozygotů v obecné populaci je podle posledních studií 1:250, z čehož vyplývá, že se v České republice těchto pacientů může vyskytovat až 40 000. Z hlediska záchytu FH patří naše republika k nejúspěšnějším zemím na světě, nicméně většina pacientů zůstává stále nediagnostikovaná. Je nezbytné tyto jedince aktivně vyhledávat a manifestaci kardiovaskulárního onemocnění (KVO) předcházet. K dispozici je léčba, která je účinná, bezpečná a dostupná. Efektivní přístup k diagnostice a léčbě pacientů s FH představuje síť projektu MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths) a velké množství lékařů, kteří jsou do projektu zapojeni. I přesto, že velká část pacientů s FH je až do manifestace KVO asymptomatická, můžeme FH diagnostikovat s pomocí biochemického vyšetření spolu s rodinnou anamnézou. U části pacientů nacházíme také tzv. klinické známky onemocnění. Mezi typické oftalmologické nálezy patří arcus lipoides corneae a xanthelasma palpebrarum. Přestože se jedná o příznaky nespecifické, měly by být, obzvláště objeví-li se u pacientů do 50 let věku, indikací k vyšetření parametrů lipidového spektra. Každý pacient s familiární hypercholesterolemií (nebo s podezřením na ni) by měl být odeslán na některé z pracovišť sítě projektu MedPed.

Název v anglickém jazyce

Diagnosis of Familial Hypercholesterolaemia on First Sight? The Role of the Ophthalmologist in Identifying Patients with Familial Hypercholesterolaemia

Popis výsledku anglicky

Familial hypercholesterolaemia (FH) is the most common congenital metabolic disorder characterised by the accumulation of lipid particles in the vascular wall thereby leading to premature development of atherosclerosis. It is a serious condition that, if left untreated, can lead to premature death in a cardiovascular event already in the third or fourth decade of life. According to recent studies, the frequency of heterozygotes in the general population is 1: 250, suggesting that there may be up to 40,000 of these patients in the Czech Republic alone. In terms of capturing FH, the Czech Republic belongs to the most successful countries in the world; however, most patients remain undiagnosed. It is essential that these individuals be actively sought for and manifestation of cardiovascular disease (CVD) prevented. There is a therapeutic option that is effective, safe and affordable. The MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths) project network and a large number of physicians involved in the project represent an effective approach to the diagnosis and treatment of patients with FH. Even though a large proportion of patients with FH are asymptomatic until the manifestation of CVD, it is possible to diagnose FH using a biochemical examination together with a family history. In some patients, it is also possible to identify clinical signs of the disease. Typical ophthalmologic findings include arcus lipoides corneae and xanthelasma palpebrarum. While these are non-specific symptoms, especially if they occur in patients under 50 years of age, they should prompt examination of lipid spectrum parameters. Every patient with (or suspected) familial hypercholesterolaemia should be referred to one of the workplaces of the MedPed project network.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2018

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská oftalmologie

ISSN

1211-9059

e-ISSN

—

Svazek periodika

74

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

127-131

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85063663670