Wilsonova choroba v dětském věku - dvě kazuistiky
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F18%3A10388068" target="_blank" >RIV/00216208:11110/18:10388068 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/18:10388068
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amgh2018486" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.14735/amgh2018486</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amgh2018486" target="_blank" >10.14735/amgh2018486</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Wilsonova choroba v dětském věku - dvě kazuistiky
Popis výsledku v původním jazyce
Dvě nepříbuzné dívky ve věku 5,5 a 8 let byly vyšetřeny pro náhodně zjištěné hepatopatie s hepatomegalií. Výsledky širokých laboratorních vyšetření sérologických, imunologických a metabolických vč. ceruloplazminu (CP) a odpadů mědi v moči byly bez patologií. Jaterní biopsie u obou dívek s histologickým nálezem jaterní steatózy a fibrózy různého stupně. Koncentrace mědi v jaterní sušině splňovala kritéria Wislonovy choroby (WD). Genetické vyšetření prokázalo u obou dívek přítomnost patogenní mutace genu ATP7B. Byla stanovena diagnóza WD a zahájená chelatační terapie D-penicilaminem s efektem. Toto kazuistické sdělení upozorňuje na skutečnost, že až 20 % dětských a dospělých pacientů s WD má fyziologické hodnoty CP a odpadů mědi v moči. Dále shrnuje nová doporučení Evropské společnosti pro dětskou gastroenterologii, hepatologii a výživu ohledně diagnostiky a léčby WD u dětí.
Název v anglickém jazyce
Wilson's disease in childhood - two case reports
Popis výsledku anglicky
Two unrelated girls aged 5.5 and 8 years were accidentally found to have hepatopathy and hepatomegaly. Various tests for serological, immunological, and metabolic diseases, including assessment of the ceruloplasmin and urinary copper concentrations, yielded negative results. Histological examination of liver biopsies showed varying degrees of steatosis and fibrosis in both girls. The copper concentration in dry liver specimens fulfilled the criteria for Wilson's disease (WD). Genetic examination identified two pathogenic mutations in the ATP7B gene in both girls. WD was diagnosed, and therapy with chelating agents was initiated, which had good effects. These case reports emphasize that up to 20% of pediatric and adult WD patients have normal ceruloplasmin and urinary copper levels. The new diagnostic and therapeutic recommendations for pediatric WD issued by the European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition are summarized.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30219 - Gastroenterology and hepatology
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2018
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Gastroenterologie a hepatologie
ISSN
1804-7874
e-ISSN
—
Svazek periodika
72
Číslo periodika v rámci svazku
6
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
486-489
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85058856928