Anderson-Fabryho choroba a postižení gastrointestinálního traktu
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F20%3A10412127" target="_blank" >RIV/00216208:11110/20:10412127 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/20:10412127
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=uceePNPa-q" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=uceePNPa-q</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amgh2020158" target="_blank" >10.14735/amgh2020158</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Anderson-Fabryho choroba a postižení gastrointestinálního traktu
Popis výsledku v původním jazyce
Anderson-Fabryho choroba (AFD - Anderson-Fabry disease) je dědičné, na X-chromozom vázané onemocnění, jehož podkladem je mutace genu kódujícího enzym a-galaktosidázu A (a-Gal A). Nulová anebo nízká enzymová aktivita a-Gal A vede ke kumulaci glykosfingolipidů v lyzozomech a následné dysfunkci na orgánové úrovni. Pacienti s AFD mají kombinaci postižení ledvin, srdce, cév, neurologických obtíží a dále projevů postižení trávicího traktu a kůže. Správná diagnostika AFD umožní zahájit časnou specifickou terapii, která může onemocnění zastavit anebo alespoň výrazně zpomalit.
Název v anglickém jazyce
Anderson-Fabry disease and gastrointestinal tract involvement
Popis výsledku anglicky
Anderson-Fabry disease (AFD) is a relatively rare X-linked hereditary storage disorder, caused by mutation of the gene for α-galaktosidase A (α-Gal A). Low or even zero level activity of the enzyme α-Gal A caused accumulation of glycosphingolipids in lysosomes. This lysosomal storage causes cell dysfunction and subsequent organ malfunction. AFD patients suffer from renal, cardiac, vessel and neurological symptoms, last but not least from skin and gastrointestinal involvement. Enzyme replacement therapy has been shown effective, with earlier diagnosis resulting in better outcomes in patients with AFD.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30219 - Gastroenterology and hepatology
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2020
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Gastroenterologie a hepatologie
ISSN
1804-7874
e-ISSN
—
Svazek periodika
74
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
158-162
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85089804432