Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Evaluation of the Influence of Genetic Variants ofSLC2A9(GLUT9) andSLC22A12(URAT1) on the Development of Hyperuricemia and Gout

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F20%3A10414620" target="_blank" >RIV/00216208:11110/20:10414620 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00216208:11320/20:10414620 RIV/00023728:_____/20:N0000029

  • Výsledek na webu

    <a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=IX2aMviP5x" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=IX2aMviP5x</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.3390/jcm9082510" target="_blank" >10.3390/jcm9082510</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    Evaluation of the Influence of Genetic Variants ofSLC2A9(GLUT9) andSLC22A12(URAT1) on the Development of Hyperuricemia and Gout

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Urate transporters, which are located in the kidneys, significantly affect the level of uric acid in the body. We looked at genetic variants of genes encoding the major reabsorption proteins GLUT9 (SLC2A9) and URAT1 (SLC22A12) and their association with hyperuricemia and gout. In a cohort of 250 individuals with primary hyperuricemia and gout, we used direct sequencing to examine theSLC22A12andSLC2A9genes. Identified variants were evaluated in relation to clinical data, biochemical parameters, metabolic syndrome criteria, and our previous analysis of the major secretory urate transporter ABCG2. We detected seven nonsynonymous variants ofSLC2A9. There were no nonsynonymous variants ofSLC22A12. Eleven variants ofSLC2A9and two variants ofSLC22A12were significantly more common in our cohort than in the European population (p= 0), while variants p.V282I and c.1002+78A&gt;G had a low frequency in our cohort (p= 0). Since the association between variants and the level of uric acid was not demonstrated, the influence of variants on the development of hyperuricemia and gout should be evaluated with caution. However, consistent with the findings of other studies, our data suggest that p.V282I and c.1002+78A&gt;G (SLC2A9) reduce the risk of gout, while p.N82N (SLC22A12) increases the risk.

  • Název v anglickém jazyce

    Evaluation of the Influence of Genetic Variants ofSLC2A9(GLUT9) andSLC22A12(URAT1) on the Development of Hyperuricemia and Gout

  • Popis výsledku anglicky

    Urate transporters, which are located in the kidneys, significantly affect the level of uric acid in the body. We looked at genetic variants of genes encoding the major reabsorption proteins GLUT9 (SLC2A9) and URAT1 (SLC22A12) and their association with hyperuricemia and gout. In a cohort of 250 individuals with primary hyperuricemia and gout, we used direct sequencing to examine theSLC22A12andSLC2A9genes. Identified variants were evaluated in relation to clinical data, biochemical parameters, metabolic syndrome criteria, and our previous analysis of the major secretory urate transporter ABCG2. We detected seven nonsynonymous variants ofSLC2A9. There were no nonsynonymous variants ofSLC22A12. Eleven variants ofSLC2A9and two variants ofSLC22A12were significantly more common in our cohort than in the European population (p= 0), while variants p.V282I and c.1002+78A&gt;G had a low frequency in our cohort (p= 0). Since the association between variants and the level of uric acid was not demonstrated, the influence of variants on the development of hyperuricemia and gout should be evaluated with caution. However, consistent with the findings of other studies, our data suggest that p.V282I and c.1002+78A&gt;G (SLC2A9) reduce the risk of gout, while p.N82N (SLC22A12) increases the risk.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30226 - Rheumatology

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2020

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Journal of Clinical Medicine

  • ISSN

    2077-0383

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    9

  • Číslo periodika v rámci svazku

    8

  • Stát vydavatele periodika

    CH - Švýcarská konfederace

  • Počet stran výsledku

    17

  • Strana od-do

    2510

  • Kód UT WoS článku

    000564675200001

  • EID výsledku v databázi Scopus