Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F21%3A10428473" target="_blank" >RIV/00216208:11110/21:10428473 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00064165:_____/21:10428473

  • Výsledek na webu

    <a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=utsR-km7Bx" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=utsR-km7Bx</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.1111/cge.13946" target="_blank" >10.1111/cge.13946</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Up to 40% of neurodevelopmental disorders (NDDs) such as intellectual disability, developmental delay, autism spectrum disorder, and developmental motor abnormalities have a documented underlying monogenic defect, primarily due to de novo variants. Still, the overall burden of de novo variants as well as novel disease genes in NDDs await discovery. We performed parent-offspring trio exome sequencing in 231 individuals with NDDs. Phenotypes were compiled using human phenotype ontology terms. The overall diagnostic yield was 49.8% (n = 115/231) with de novo variants contributing to more than 80% (n = 93/115) of all solved cases. De novo variants affected 72 different-mostly constrained-genes. In addition, we identified putative pathogenic variants in 16 genes not linked to NDDs to date. Reanalysis performed in 80 initially unsolved cases revealed a definitive diagnosis in two additional cases. Our study consolidates the contribution and genetic heterogeneity of de novo variants in NDDs highlighting trio exome sequencing as effective diagnostic tool for NDDs. Besides, we illustrate the potential of a trio-approach for candidate gene discovery and the power of systematic reanalysis of unsolved cases.

  • Název v anglickém jazyce

    De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center

  • Popis výsledku anglicky

    Up to 40% of neurodevelopmental disorders (NDDs) such as intellectual disability, developmental delay, autism spectrum disorder, and developmental motor abnormalities have a documented underlying monogenic defect, primarily due to de novo variants. Still, the overall burden of de novo variants as well as novel disease genes in NDDs await discovery. We performed parent-offspring trio exome sequencing in 231 individuals with NDDs. Phenotypes were compiled using human phenotype ontology terms. The overall diagnostic yield was 49.8% (n = 115/231) with de novo variants contributing to more than 80% (n = 93/115) of all solved cases. De novo variants affected 72 different-mostly constrained-genes. In addition, we identified putative pathogenic variants in 16 genes not linked to NDDs to date. Reanalysis performed in 80 initially unsolved cases revealed a definitive diagnosis in two additional cases. Our study consolidates the contribution and genetic heterogeneity of de novo variants in NDDs highlighting trio exome sequencing as effective diagnostic tool for NDDs. Besides, we illustrate the potential of a trio-approach for candidate gene discovery and the power of systematic reanalysis of unsolved cases.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Návaznosti výsledku

  • Projekt

    <a href="/cs/project/NV19-04-00233" target="_blank" >NV19-04-00233: Klinické, zobrazovací a biologické prediktory účinků hluboké mozkové stimulace u Parkinsonovy nemoci</a><br>

  • Návaznosti

    P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2021

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Clinical Genetics

  • ISSN

    0009-9163

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    100

  • Číslo periodika v rámci svazku

    1

  • Stát vydavatele periodika

    DK - Dánské království

  • Počet stran výsledku

    15

  • Strana od-do

    14-28

  • Kód UT WoS článku

    000623501000001

  • EID výsledku v databázi Scopus

    2-s2.0-85101839280