Fabryho choroba s kardiovaskulární manifestací u pacienta s terminálním selháním ledvin

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F21%3A10428719" target="_blank" >RIV/00216208:11110/21:10428719 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/21:10428719

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=PRE.y3zm._" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=PRE.y3zm._</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Fabryho choroba s kardiovaskulární manifestací u pacienta s terminálním selháním ledvin

Popis výsledku v původním jazyce

Fabryho choroba je vzácné X-vázané hereditární střádavé onemocnění, jehož příčinou je mutace genu kódujícího alfa-galaktosidázu A. Obraz klasické formy je pestrý v závislosti na míře postižení jednotlivých orgánů, mezi které patří především ledviny, myokard, centrální nervový systém (CNS) a kůže. Referujeme případ 51letého muže, jehož diagnostickou manifestací bylo kardiální postižení. Následná endomyokardiální biopsie významně přispěla k diagnóze, ačkoli v té době byl pacient již 9 let v dialyzační léčbě s terminálním selháním ledvin.

Název v anglickém jazyce

Fabry disease with cardiovascular manifestation in a patient with end-stage renal disease

Popis výsledku anglicky

Fabry disease is a rare X-linked hereditary storage disease caused by a mutation of the gene encoding alpha-galactosidase A. The clinical manifestation of the classical disease form is variable depending on the degree of individual organs involvement, including especially kidney, myocardium, central nervous system (CNS) and skin. We report a case of a 51-year-old man whose diagnostic manifestation was cardiac involvement leading to endomyocardial biopsy, which significantly contributed to the diagnosis. Although at that time he was already 9 years dependent on dialysis with terminal renal failure.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství

ISSN

1210-7875

e-ISSN

—

Svazek periodika

57

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

49-52

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85105053132