Zárodečné mutace v genech RAD51C a RAD51D a dědičná predispozice ke vzniku karcinomu ovaria

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F21%3A10428762" target="_blank" >RIV/00216208:11110/21:10428762 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064211:_____/21:S0000021 RIV/00209805:_____/21:00078564 RIV/00064165:_____/21:10428762

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=.cLV.RE-0V" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=.cLV.RE-0V</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/ccko202126" target="_blank" >10.48095/ccko202126</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Zárodečné mutace v genech RAD51C a RAD51D a dědičná predispozice ke vzniku karcinomu ovaria

Popis výsledku v původním jazyce

Karcinom ovaria patří k nejčastějším gynekologickým nádorovým onemocněním, mezi nimiž dlouhodobě zaujímá první místo v mortalitě. Genetická predispozice pro vznik karcinomu ovaria je neobvykle vysoká, v ČR dosahuje 30 % všech případů. Vysoká prevalence dědičných mutací v klinicky významných genech odůvodňuje dle současných doporučení testování přítomnosti zárodečných mutací u všech pacientek s karcinomem ovaria. Hlavními predispozičními geny dědičné formy karcinomu ovaria v ČR jsou BRCA1 a BRCA2, nicméně s vysokým rizikem vzniku tohoto onemocnění jsou spojeny zárodečné mutace i v dalších predispozičních genech vč. RAD51C a RAD51D. Mutace v každém z těchto dvou genů se u nás vyskytují u 1 % pacientek s karcinomem ovaria. Identifikace zárodečných mutací v genech RAD51C a RAD51D má kromě významu preventivního potenciálně také význam prognostický. Cílem této přehledové práce je shrnout dosavadní poznatky týkající se klinického významu RAD51C a RAD51D, rizika vzniku karcinomu ovaria a dalších nádorových onemocnění a klinických doporučení pro nosičky mutací.

Název v anglickém jazyce

Germline mutations in RAD51C and RAD51D and hereditary predisposition to ovarian cancer

Popis výsledku anglicky

Ovarian cancer is one of the most common gynecologic cancers with the highest mortality rate over a long period. Genetic predisposition to ovarian cancer is unusually high. In the Czech Republic, causal mutation in any ovarian cancer predisposition gene is identified in approximately 30% of the ovarian cancer patients. Therefore, according to the current guidelines, all ovarian cancer patients should be provided with genetic testing. The BRCA1 and BRCA2 are the two major ovarian cancer predisposition genes. Nevertheless, mutations in other predisposition genes, including RAD51C and RAD51D, are associated with high ovarian cancer risk. Mutations in RAD51C and RAD51D are found in 1% of ovarian cancer patients in each respective gene. Currently, identification of germline mutation in RAD51C and RAD51D is primarily of preventive importance but it potentially could make a prognostic difference. The aim of this review is to summarize the recent RAD51C and RAD51D knowledge, including the biological function, cancer risks associated with germline mutations, and recommendations for mutation carriers.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

10600 - Biological sciences

Projekt

<a href="/cs/project/NU20-03-00016" target="_blank" >NU20-03-00016: Charakterizace genetické predispozice ke vzniku karcinomu ovaria pomocí genomických přístupů u pacientek s diagnózou karcinomu ovaria do 30 let</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

—

Svazek periodika

34

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

26-32

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85102483072