Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: A review
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F22%3A10449683" target="_blank" >RIV/00216208:11110/22:10449683 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=jEXSgA_0hm" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=jEXSgA_0hm</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.32008" target="_blank" >10.1002/ajmg.c.32008</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: A review
Popis výsledku v původním jazyce
The clinical characteristics of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) include bland urinary sediment, slowly progressive chronic kidney disease (CKD) with many patients reaching end stage renal disease (ESRD) between age 20 and 70 years, and autosomal dominant inheritance. Due to advances in genetic diagnosis, ADTKD is becoming increasingly recognized as a cause of CKD. Pathogenic variants in UMOD, MUC1, and REN are the most common causes of ADTKD. ADTKD-UMOD is also associated with hyperuricemia and gout. ADTKD-REN often presents in childhood with mild hypotension, CKD, hyperkalemia, acidosis, and anemia. ADTKD-MUC1 patients present only with CKD. This review describes the pathophysiology, genetics, clinical manifestation, and diagnosis for ADTKD, with an emphasis on genetic testing and genetic counseling suggestions for patients.
Název v anglickém jazyce
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: A review
Popis výsledku anglicky
The clinical characteristics of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) include bland urinary sediment, slowly progressive chronic kidney disease (CKD) with many patients reaching end stage renal disease (ESRD) between age 20 and 70 years, and autosomal dominant inheritance. Due to advances in genetic diagnosis, ADTKD is becoming increasingly recognized as a cause of CKD. Pathogenic variants in UMOD, MUC1, and REN are the most common causes of ADTKD. ADTKD-UMOD is also associated with hyperuricemia and gout. ADTKD-REN often presents in childhood with mild hypotension, CKD, hyperkalemia, acidosis, and anemia. ADTKD-MUC1 patients present only with CKD. This review describes the pathophysiology, genetics, clinical manifestation, and diagnosis for ADTKD, with an emphasis on genetic testing and genetic counseling suggestions for patients.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30101 - Human genetics
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
American Journal of Medical Genetics: Part C, Seminars in Medical Genetics
ISSN
1552-4868
e-ISSN
1552-4876
Svazek periodika
190
Číslo periodika v rámci svazku
3
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
16
Strana od-do
309-324
Kód UT WoS článku
000868552600001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85139913854