Voretigen neparvovek – první oční genová terapie určení pro pacienty s dystrofií sítnice na podkladě bialelických mutací v genu RPE65
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F24%3A10481356" target="_blank" >RIV/00216208:11110/24:10481356 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/24:10481356
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=aIStVyea8_" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=aIStVyea8_</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Voretigen neparvovek – první oční genová terapie určení pro pacienty s dystrofií sítnice na podkladě bialelických mutací v genu RPE65
Popis výsledku v původním jazyce
Dědičná onemocnění sítnice představují jednu z nejčastějších příčin ztráty zraku ve vyspělých zemích u dětí a mladších dospělých. Donedávna byla všechna tato onemocnění neléčitelná, pacientům byla poskytována jen symptomatická péče. Přelomový okamžik nastal v roce 2018, kdy byla Evropskou lékovou agenturou schválena první oční genová terapie voretigen neparvovekem u pacientů s dědičným onemocněním sítnice způsobeným bialelickými mutacemi v genu RPE65 kódujícím protein specifický pro retinální pigmentový epitel. Práce podává přehled o tomto léku a způsobu jeho aplikace.
Název v anglickém jazyce
Voretigene neparvovec - the first ocular gene therapy for patients with bialletic RPE65 mutation-associated inherited retinal disease
Popis výsledku anglicky
Inherited retinal diseases are one of the most common causes of visual loss in children and young adults in developed countries. Until recently, all these disorders were incurable, patients were only provided with symptomatic care. The breakthrough moment was approval of the first ocular gene therapy by European Medical Agency in 2018 - voretigene neparvovec - for patients with inherited retinal diseases caused by biallelic mutations in the RPE65 gene. Herein we provide an overview of this medicine and its application.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
30207 - Ophthalmology
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NU20-07-00182" target="_blank" >NU20-07-00182: Dystrofie sítnice dětského věku; multidisciplinární péče s novými přístupy k urychlení molekulární diagnostiky a odhalování mechanizmů onemocnění</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2024
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Farmakoterapeutická revue
ISSN
2533-6878
e-ISSN
—
Svazek periodika
9
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
147-151
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—