Dystonia: A novel sign of the Smith-Magenis syndrome – A three-case report

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F24%3A10483892" target="_blank" >RIV/00216208:11110/24:10483892 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/24:10483892

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=nimL43owO9" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=nimL43owO9</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.prdoa.2024.100267" target="_blank" >10.1016/j.prdoa.2024.100267</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Dystonia: A novel sign of the Smith-Magenis syndrome – A three-case report

Popis výsledku v původním jazyce

The Smith-Magenis syndrome (SMS) is a rare genetic disorder caused by a microdeletion in the 17p11.2. region or a pathogenic variant of the RAI1 (retinoic acid-induced), which is located in the 17p11.2 area. In most cases, SMS is caused by a heterozygous de novo deletion. Sometimes inherited mutations of the RAI1 are described, suggesting an autosomal dominant inheritance. There is a broad spectrum of symptoms, including distinctive facial features, skeletal malformations, varying intellectual disability, speech, motor skills delay, sleep disturbances, and self-injurious or attention-seeking behaviors. Despite an extensive literature review, the manifestation of dystonia remains absent from documented cases. Dystonia represents a notable clinical symptom, the recognition of which may prompt the initiation of genetic testing and facilitate precise diagnostic assessment.

Název v anglickém jazyce

Dystonia: A novel sign of the Smith-Magenis syndrome – A three-case report

Popis výsledku anglicky

The Smith-Magenis syndrome (SMS) is a rare genetic disorder caused by a microdeletion in the 17p11.2. region or a pathogenic variant of the RAI1 (retinoic acid-induced), which is located in the 17p11.2 area. In most cases, SMS is caused by a heterozygous de novo deletion. Sometimes inherited mutations of the RAI1 are described, suggesting an autosomal dominant inheritance. There is a broad spectrum of symptoms, including distinctive facial features, skeletal malformations, varying intellectual disability, speech, motor skills delay, sleep disturbances, and self-injurious or attention-seeking behaviors. Despite an extensive literature review, the manifestation of dystonia remains absent from documented cases. Dystonia represents a notable clinical symptom, the recognition of which may prompt the initiation of genetic testing and facilitate precise diagnostic assessment.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2024

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Clinical Parkinsonism &amp; Related Disorders

ISSN

2590-1125

e-ISSN

2590-1125

Svazek periodika

11

Číslo periodika v rámci svazku

August

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

100267

Kód UT WoS článku

001295095000001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85200822564