Rozmanitost projevů heteroplazmické mutace A 8344G mtDNA ve čtyřech rodinách Se syndromem MERRF.

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F99%3A00000750" target="_blank" >RIV/00216208:11110/99:00000750 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Rozmanitost projevů heteroplazmické mutace A 8344G mtDNA ve čtyřech rodinách Se syndromem MERRF.
Popis výsledku v původním jazyce
Syndrom MERRF, mutace tRNA Lys v poloze 8344 A-G, cytochrom c- oxidaza, klinická Heterogenita.
Název v anglickém jazyce
The most frequent manifestation of mitochondrial DNA( mtDNA) mutation 8344 G Is MERRF.
Popis výsledku anglicky
MERRF syndrome,mtDNA, mutation 8344 A- G, cytochrome c oxidase, clinical heterogenity.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—

Projekt
<a href="/cs/project/IZ4179" target="_blank" >IZ4179: Studium dědičně podmíněných mitochondriálních onemocnění.</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
1999
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Popis výsledku