Historie prenatální diagnostiky Downova syndromu v České republice

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F08%3A00001216" target="_blank" >RIV/00216208:11120/08:00001216 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Historie prenatální diagnostiky Downova syndromu v České republice

Popis výsledku v původním jazyce

Downův syndrom je nejčastější uváděnou příčinou mentální retardace v dětském věku a nejčastější z prenatálně diagnostikovaných vrozených chromozomálních aberací. Z tohoto důvodu se prenatální diagnostika od svého počátku cíleně zaměřila na prenatální diagnostiku této chromozomální aberace. Postupně se rozvíjející metody invazivní prenatální diagnostiky umožnily prenatální záchyt Downova syndromu. V souvislosti se zaváděním těchto metod byla snaha rozvíjet i screeningové testy a screeningové programy. Vývoj prenatální diagnostiky v České republice vždy odrážel celosvětový vývoj v této diagnostice. Aktuálně dosahované výsledky v posledních letech ukazují, že celoplošně používaný druhotrimestrální screening je již v řadě center doplněn kombinovaným screeningem prvého trimestru, který má záchytnost až 90?95 %. Tomu odpovídá i snižování průměrného týdne těhotenství při diagnostice Downova syndromu. V České republice je nejen vysoká záchytnost Downova syndromu prenatální diagnostikou, ale i

Název v anglickém jazyce

The history of prenatal diagnosis of Down?s syndrome in the Czech Republic

Popis výsledku anglicky

Down?s syndrome is the most commonly reported cause of mental retardation in children as well as the most frequently diagnosed constitutional chromosomal aberration. For that reason, prenatal diagnosis particularly targeted its effort on this chromosomaldefect. The gradual development of invasive techniques of prenatal diagnostics made reliable prenatal diagnosis of Down?s syndrome possible. Along with the development of these techniques there was a constant effort to introduce screening tests and screening programmes. The progress of prenatal diagnosis in the Czech Republic always reflected the worldwide advancement in this field. Recent results show that a population-wide second trimester screening is, in many prenatal diagnostic centres, completedwith a combined first trimester screening, which has a detection rate of 90 ? 95 %. This trend corresponds with a decrease in mean gestational age at the time of Down?s syndrome prenatal diagnosis. In the Czech Republic, there is not only

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FK - Gynekologie a porodnictví

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2008

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Praktický lékař

ISSN

0032-6739

e-ISSN

—

Svazek periodika

88

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—