Low Frequencies of Autoimmunity-Associated PTPN22 Polymorphisms in MODY Patients, Including Those Transiently Expressing Islet Cell Autoantibodies
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F15%3A43909653" target="_blank" >RIV/00216208:11120/15:43909653 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064173:_____/15:#0000505
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1159/000380853" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1159/000380853</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1159/000380853" target="_blank" >10.1159/000380853</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Low Frequencies of Autoimmunity-Associated PTPN22 Polymorphisms in MODY Patients, Including Those Transiently Expressing Islet Cell Autoantibodies
Popis výsledku v původním jazyce
The protein tyrosine phosphatase nonreceptor type 22 (PTPN22) gene encodes lymphoid tyrosine phosphatase (LYP), which is expressed primarily in lymphoid tissues. The functional but geographically highly variable PTPN22 single-nucleotide polymorphisms (SNPs), particularly c.1858C>T, contribute to the onset and progression of autoimmunity-associated diseases and facilitate the expression of disease-associated autoantibodies. In Central Europe, 17-25% of patients with monogenic diabetes (maturity-onset diabetes of the young, MODY) transiently express islet cell autoantibodies. METHODS: We addressed the links between the functional and geographically variable PTPN22 SNPs with MODY manifestation and the expression of islet cell autoantibodies in 276 MODY patients who originated from four regions (the Czech Republic, Israel, Japan and Brazil). RESULTS: The frequency of PTPN22 polymorphisms in the MODY patients was similar to those in geographically matched healthy populations, with the excep
Název v anglickém jazyce
Low Frequencies of Autoimmunity-Associated PTPN22 Polymorphisms in MODY Patients, Including Those Transiently Expressing Islet Cell Autoantibodies
Popis výsledku anglicky
The protein tyrosine phosphatase nonreceptor type 22 (PTPN22) gene encodes lymphoid tyrosine phosphatase (LYP), which is expressed primarily in lymphoid tissues. The functional but geographically highly variable PTPN22 single-nucleotide polymorphisms (SNPs), particularly c.1858C>T, contribute to the onset and progression of autoimmunity-associated diseases and facilitate the expression of disease-associated autoantibodies. In Central Europe, 17-25% of patients with monogenic diabetes (maturity-onset diabetes of the young, MODY) transiently express islet cell autoantibodies. METHODS: We addressed the links between the functional and geographically variable PTPN22 SNPs with MODY manifestation and the expression of islet cell autoantibodies in 276 MODY patients who originated from four regions (the Czech Republic, Israel, Japan and Brazil). RESULTS: The frequency of PTPN22 polymorphisms in the MODY patients was similar to those in geographically matched healthy populations, with the excep
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EC - Imunologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2015
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
International Archives of Allergy and Immunology
ISSN
1018-2438
e-ISSN
—
Svazek periodika
166
Číslo periodika v rámci svazku
3
Stát vydavatele periodika
CH - Švýcarská konfederace
Počet stran výsledku
10
Strana od-do
189-198
Kód UT WoS článku
000354807900004
EID výsledku v databázi Scopus
—