Hepatocytární nukleární faktory a diabetes mellitus

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F17%3A43916031" target="_blank" >RIV/00216208:11120/17:43916031 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064173:_____/17:N0000124

Výsledek na webu

<a href="http://www.tigis.cz/images/stories/DMEV/2017/03/DMEV_Clanek_3_2017_Urbanova.pdf" target="_blank" >http://www.tigis.cz/images/stories/DMEV/2017/03/DMEV_Clanek_3_2017_Urbanova.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Hepatocytární nukleární faktory a diabetes mellitus

Popis výsledku v původním jazyce

Transkripční faktory (TF) představují klíčové proteiny nezbytné pro iniciaci a regulaci genové exprese. Hepatocytární nukleární faktory (HNF) jsou specifické TF řídící transkripci širokého spektra genů, jejichž produkty se v embryonálním období podílejí na vývoji organismu a postnatálně na udržení metabolické homeostázy. Jejich dysfunkce je asociována se vznikem diabetes mellitus a pravděpodobně i s rozvojem pozdních diabetických komplikací. Heterozygotní mutace v genech HNF1A, HNF4A a HNF1B vedou ke vzniku monogenního diabetu typu MODY (z anglického maturity onset diabetes of the young). Polymorfismy v HNF1A a HNF4A predisponují k diabetes mellitus 2. typu a metabolickému syndromu. Pokles transkripční aktivity HNF-4α je spojován také s diabetickou nefropatií, renotubulárním syndromem a se zvýšeným rizikem kardiovaskulárních příhod a mortality (ve vazbě na zvýšenou plazmatickou koncentraci asymetrického dimethylargininu, jenž je v současnosti diskutován jako nový marker endotelové dysfunkce). Objasnění rolí HNF významně přispělo k porozumění genetické etiologie diabetes mellitus a umožnilo individualizaci léčby pacientů s MODY . Do budoucna nesou HNF příslib nového terapeutického ovlivnění diabetu 2. typu.

Název v anglickém jazyce

Hepatocyte nuclear factors and diabetes mellitus

Popis výsledku anglicky

Transcription factors (TF) are key proteins that are essential for initiation and regulation of gene expression. Hepatocyte nuclear factors (HNF) represent specific TF that regulate transcription of a wide variety of genes necessary for embryonic development and metabolic homeostasis. The dysfunction of these TF is associated with diabetes mellitus and presumably with late diabetes complications. Heterozygous mutations in HNF1A, HNF4A and HNF1B genes cause monogenic diabetes (MODY ). Polymorphisms in HNF1A and HNF4A contribute to the predisposition for type 2 diabetes mellitus and metabolic syndrome. The decrease of transcription activity of HNF-4á is associated with diabetic nephropathy, renotubular syndrome and increased risk of cardiovascular events and mortality (due to elevated plasma concentration of asymmetric dimethylarginine, discussed as a novel marker of endothelial dysfunction). The elucidation of the roles of HNF significantly contributed to the understanding of the genetic aetiology of diabetes mellitus and facilitated individualized treatment of a patient with MODY . In future, they may become a potential pharmacological target for the treatment of type 2 diabetes.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Projekt

<a href="/cs/project/GJ15-03834Y" target="_blank" >GJ15-03834Y: Mechanismy vzniku, progrese a terapie monogenních typů diabetu</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2017

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa

ISSN

1211-9326

e-ISSN

—

Svazek periodika

20

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

11

Strana od-do

130-140

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85037685459