Inovativní léčba fenylketonurie sapropterinem

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F18%3A43916686" target="_blank" >RIV/00216208:11120/18:43916686 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064173:_____/18:N0000078

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Inovativní léčba fenylketonurie sapropterinem

Popis výsledku v původním jazyce

Cíl: Sapropterin dihydrochlorid představuje novou možnost léčby pro část pacientů s fenylketonurií/hyperfenylalaninémií (PKU/HPA). Účinnost této syntetické formy kofaktoru tetrahydrobiopterinu (BH4) závisí na genotypu a zbytkové aktivitě enzymu fenylalaninhydroxylázy. Cílem práce bylo otestovat vybrané pacienty na responzivitu a některým z nich umožnit i léčbu. Metody: Do studie bylo zařazeno 32 dětí, které byly vyšetřeny jednodenním až dvoudenním zátěžovým BH4 testem (v dávce 20 mg/kg/den sapropterinu). Měření sérových koncentrací fenylalaninu (Phe) probíhalo v pravidelných časech. Současně probíhal záznam jídelníčku s dodržením konstantního příjmu Phe. Pozitivita testu byla definována poklesem sérové koncentrace Phe minimálně o 30 % původní hodnoty. Výsledky: U 15 dětí byl BH4 test pozitivní. Léčba sapropterinem byla postupně zavedena u 11 dětí, nyní zůstává na léčbě 6 z nich. Čtyři pacienti mají schválenou výjimečnou úhradu po dohodě s jejich zdravotními pojišťovnami, dva čekají na rozhodnutí. Závažné vedlejší účinky léčby nebyly zaznamenány, všechny děti dobře prospívají, hladiny fenylalaninu jsou stabilní a většinou v terapeutickém optimu. Dva pacienti jsou zcela bez diety, ostatní s mírnou dietní restrikcí. Všichni pacienti splňují kritéria pro tuto léčbu podle doporučených evropských postupů. Závěry: Léčba sapropterinem je nákladná, avšak dovoluje pacientům návrat k běžnému životu bez omezení a rizik přinášených dietní restrikcí či nedostatečným dodržováním diety.

Název v anglickém jazyce

Phenylketonuria: Inovative therapy with sapropterin

Popis výsledku anglicky

Objective: Sapropterin dihydrochlorid represents a new option of therapy for the part of patients with phenylketonuria/hyperphenylalaninemia (PKU/HPA). The efficiency of this synthetic form of cofactor tetrahydrobiopterin (BH4) depends on genotype and residual activity of the enzyme phenylalaninhydroxylase (PAH). The aim of the study was testing the selected patients for responsivity and allowing some of them to continue this new form of treatement. Methods: The study included 32 children, who were examinated by one-day or two-day BH4 test (dose 20 mg/kg/day of sapropterin). The measurement of phenylalanine (Phe) serum concentration was done at regular intervals. The test positivity was defined by the decrease in Phe serum concentration by the minimum of 30% of its original level. Results: In 15 children BH4 test was positive. The treatment using sapropterin had been gradually implemented for 11 children, at this time 6 of them continue the treatment. No side effects have been noted, concentrations of Phe are stable and mostly in therapeutic optimum. Two patients are entirely without diet, other patients under mild dietary restriction. Conclusion: The treatment using sapropterin is expensive, but it allows patients to return to ordinary life without limitation and risks associated with diet restriction and noncompliance.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2018

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

73

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

84-88

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85047460817