Diagnostika MODY - stručný přehled pro klinickou praxi

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F18%3A43916693" target="_blank" >RIV/00216208:11120/18:43916693 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/18:10375806 RIV/00064173:_____/18:N0000049 RIV/00064203:_____/18:10375806

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Diagnostika MODY - stručný přehled pro klinickou praxi

Popis výsledku v původním jazyce

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) představuje souhrnné označení pro dědičné typy diabetes mellitus způsobené mutací v některém z genů podílejících se na vývoji, diferenciaci a funkci B-buněk. Velká část pacientů s MODY doposud není správně diagnostikovaných, většinou jsou chybně vedeni pod diagnózou diabetes mellitus 1. či 2. typu. Správné stanovení diagnózy MODY má ovšem pro pacienty značný význam, neboť umožňuje individualizovat léčbu, odhadnout prognózu a včasně zachytit diabetes mezi příbuznými pacienta. Identifikovat jedince s MODY nemusí být snadné, jelikož klinický obraz MODY je variabilní a může se prolínat s klinickým obrazem jiných typů diabetes mellitus. V tomto článku popisujeme charakteristický klinický obraz nejčastějších typů MODY, shrnujeme současné diagnostické postupy při průkazu MODY a upozorňujeme na otázku možné potřebnosti rozšíření současných klinických kritérií indikujících pacienta k molekulárně genetickému vyšetření.

Název v anglickém jazyce

Diagnosis of MODY - brief overview for clinical practice

Popis výsledku anglicky

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) comprises inherited forms of diabetes mellitus caused by the mutations in the genes involved in the development, differentiation and function of beta-cells. The majority of patients with MODY remains misdiagnosed and erroneously classified as type 1 or type 2 diabetic patients. Correct MODY diagnosis is, however, essential since it enables individualization of treatment, assessment of the prognosis and identification of diabetes among patient´s relatives. Clinical presentation of MODY is highly variable and it could resemble other types of diabetes, thus identification of MODY patients might be difficult. In this review, we describe typical clinical presentation of the most common MODY subtypes, we summarize current diagnostic guidelines in confirmation of MODY and we raise the question of possible need for extension of current clinical criteria indicating a patient for molecular-genetic testing.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2018

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Vnitřní lékařství

ISSN

0042-773X

e-ISSN

—

Svazek periodika

64

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

367-374

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85047859609