TDM jako nástroj pro farmakogenetické profilování pacientů: kazuistika fenokonverze

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F25%3A43929477" target="_blank" >RIV/00216208:11120/25:43929477 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11160/25:10510936

Výsledek na webu

<a href="https://doi.org/10.36290/far.2025.073" target="_blank" >https://doi.org/10.36290/far.2025.073</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.36290/far.2025.073" target="_blank" >10.36290/far.2025.073</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

TDM jako nástroj pro farmakogenetické profilování pacientů: kazuistika fenokonverze

Popis výsledku v původním jazyce

Farmakogenetika a terapeutické monitorování léčiv (TDM) představují dva klíčové nástroje personalizované medicíny v psychiatrii. Zatímco farmakogenetické testování umožňuje určit geneticky podmíněnou aktivitu některých enzymů z rodiny cytochromu P450 (CYP), TDM poskytuje skutečný pohled na farmakokinetiku léčiva u konkrétního pacienta v danou chvíli. Obě metody se vzájemně doplňují - TDM lze využít nejen k optimalizaci dávkování, ale i k odhadu fenotypu enzymu (zejm. CYP2D6) nebo k identifikaci fenokonverze - situace, kdy pozorovaný metabolický profil pacienta neodpovídá genotypově determinované enzymatické aktivitě. V této kazuistice popisujeme případ pacienta s obsedantně kompulzivní poruchou, u něhož došlo vlivem silného inhibitoru (paroxetinu) k fenokonverzi CYP2D6 na pomalého metabolizátora, přestože farmakogenetické vyšetření prokázalo normální enzymatickou aktivitu tohoto enzymu. Pomocí výpočtu eliminačního poločasu a nástroje pro predikci fenokonverze jsme identifikovali výrazné zpomalení aktivity CYP2D6, které si vyžádalo úpravu farmakoterapie. Kazuistika ilustruje praktický přínos TDM při interpretaci výsledků farmakogenetického vyšetření a podtrhuje roli klinického farmaceuta při hodnocení komplexních farmakokinetických situací u psychiatrických pacientů.

Název v anglickém jazyce

TDM as a tool for pharmacogenetic patient profiling: a case report of phenoconversion

Popis výsledku anglicky

Pharmacogenetics and therapeutic drug monitoring (TDM) are essential tools of personalised medicine in psychiatry. While pharmacogenetic testing enables the prediction of genetically determined enzyme activity, TDM provides a direct view of actual plasma drug concentrations and individual pharmacokinetics. These two methods are complementary; TDM can be utilised not only for dose optimisation but also to estimate the patient&apos;s metabolic phenotype or detect phenoconversion - a situation where the observed metabolic profile does not align with the genotype-predicted enzymatic activity. This case report details a patient with obsessive-compulsive disorder who underwent a phenoconversion to a poor metaboliser under the influence of a strong CYP2D6 inhibitor (paroxetine), despite being genetically classified as a normal metaboliser. By employing elimination half-life calculations and a validated phenoconversion prediction tool, we identified a significant metabolic slowdown necessitating therapeutic adjustment. This case illustrates the practical value of TDM in interpreting pharmacogenetic findings and underscores the role of the clinical pharmacist in evaluating complex pharmacokinetic scenarios in psychiatric patients.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Projekt

<a href="/cs/project/EH22_008%2F0004607" target="_blank" >EH22_008/0004607: Nové technologie pro translační výzkum ve farmaceutických vědách /NETPHARM</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2025

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická farmakologie a farmacie

ISSN

1212-7973

e-ISSN

1803-5353

Svazek periodika

39

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

206-212

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-105030255578