Severe demyelinating CMT disease with infantile onset, scoliosis and late onset hearing loss in two czech families, caused by recurrently by de novo mutation(292CT,Arg98Cys) in myelin protein zero gene evidence for hot spot

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F02%3A00000016" target="_blank" >RIV/00216208:11130/02:00000016 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Severe demyelinating CMT disease with infantile onset, scoliosis and late onset hearing loss in two czech families, caused by recurrently by de novo mutation(292CT,Arg98Cys) in myelin protein zero gene evidence for hot spot

Popis výsledku v původním jazyce

The mutation Glu97Val of MPZ gene result in a phenotype with progressive hearing loss, abnormal pupillary reaction(adie's) and no pes cavus deformity.

Název v anglickém jazyce

Severe demyelinating CMT disease with infantile onset, scoliosis and late onset hearing loss in two czech families, caused by recurrently by de novo mutation(292CT,Arg98Cys) in myelin protein zero gene evidence for hot spot

Popis výsledku anglicky

The mutation Glu97Val of MPZ gene result in a phenotype with progressive hearing loss, abnormal pupillary reaction(adie's) and no pes cavus deformity.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FE - Ostatní obory vnitřního lékařství

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2002

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Journal of the Neurological Sciences

ISSN

0022-510X

e-ISSN

—

Svazek periodika

199

Číslo periodika v rámci svazku

Suppl. 1

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

1

Strana od-do

63-63

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—