Nijmegen breakage syndrom (NBS) s neurologickými abnormalitami a bez chromosomální aberace

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F06%3A69" target="_blank" >RIV/00216208:11130/06:69 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Nijmegen breakage syndrome (NBS) with neurological abnormalities and without chromosomal instability

Popis výsledku v původním jazyce

Background: Nijmegen breakage syndrome (NBS) is an autosomal recessive chromosomal instability disorder with hypersensitivity to ionising radiation. The clinical phenotype is characterised by congenital microcephaly, mild dysmorphic facial appearance

Název v anglickém jazyce

Nijmegen breakage syndrome (NBS) with neurological abnormalities and without chromosomal instability

Popis výsledku anglicky

Background: Nijmegen breakage syndrome (NBS) is an autosomal recessive chromosomal instability disorder with hypersensitivity to ionising radiation. The clinical phenotype is characterised by congenital microcephaly, mild dysmorphic facial appearance

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR7916" target="_blank" >NR7916: Molekulární základy kongenitální mikrocefalie - využití molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod k odhalení etiologie mikrocefalie a klinické i genetické prognosy jejích různých typů</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2006

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Journal of Medical Genetics

ISSN

0022-2593

e-ISSN

—

Svazek periodika

43

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

218-224

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—