Zhoršená glykosylace a cutis laxa v důsledku mutací ve vesikulární H+-ATPase podjednotce ATP6V0A2

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F08%3A4566" target="_blank" >RIV/00216208:11130/08:4566 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2

Popis výsledku v původním jazyce

We identified loss-of-function mutations in ATP6V0A2, encoding the a2 subunit of the V-type H+ ATPase, in several families with autosomal recessive cutis laxa type II or wrinkly skin syndrome.

Název v anglickém jazyce

Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2

Popis výsledku anglicky

We identified loss-of-function mutations in ATP6V0A2, encoding the a2 subunit of the V-type H+ ATPase, in several families with autosomal recessive cutis laxa type II or wrinkly skin syndrome.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2008

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Nature Genetics

ISSN

1061-4036

e-ISSN

—

Svazek periodika

40

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000252118600015

EID výsledku v databázi Scopus

—