Centromerická mFISH - metoda pro identifikaci marker-chromozómů : kazuistika demonstrující naše zkušenosti
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F14%3A10286347" target="_blank" >RIV/00216208:11130/14:10286347 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Centromerická mFISH - metoda pro identifikaci marker-chromozómů : kazuistika demonstrující naše zkušenosti
Popis výsledku v původním jazyce
poster: Vědecká konfernce Univerzity Karlovy - 2. lékařské fakulty Dlouhodobým cílem naší práce je optimalizace diagnostiky marker-chromozómů (sSMC). Chceme-li předpovědět možný vztah konkrétního sSMC k fenotypu jedince u prenatálních vyšetření, popř. asociaci s fenotypovými abnormalitami u již narozené osoby, je třeba přesně určit chromozóm, z něhož sSMC pochází, a zmapovat genetický materiál, který obsahuje. Tento postup demonstrujeme na daném případu. Centromerická mFISH v popsaném případě umožnila rychlou a přesnou determinaci sSMC. Přesto má metoda své nevýhody, k nimž patří zejména fakt, že směsná sonda neznačí všechny lidské chromozomy, proto s ní nelze odhalit až 30% sSMC (např. deriváty chromozomů 13, 14, 20, 21, 22, Y a analfoidní markery). Není vhodná pro vyšetření mozaik s nízkým zastoupením sSMC, které vyžadují analýzu velkého množství buněk. Nevýhodou je i vyšší cena. Náš případ však ukazuje, že v konkrétních případech umožňuje cen mFISH (v kombinaci s dalšími postupy) id
Název v anglickém jazyce
Centromere-specific multicolour FISH - method for the identification of marker-chromosomes : case report demonstrating our first experiences
Popis výsledku anglicky
poster: Scientific Confernce of Charles University - 2nd Faculty of Medicine The long term aim of our work is to optimize the diagnostic algorithm of supernumerary marker chromosomes (sSMC). If we want to predict the possible phenotypic prognosis of sSMCin prenatal examinations, or association with phenotypic abnormalities at a born person respectively, it is necessary to pinpoint chromosome origin of such sSMC, and determine countained genetic material. This procedure is demonstrated in this case. Centromeric mFISH in this case permited rapid and accurate determination of sSMC. Nevertheless, there are some drawbacks of this approach, including in particular the fact that the probe mix does not indicate all the human chromosomes, therefore it can detect up to 30% of sSMC (e.g. derivatives of chromosomes 13, 14, 20, 21, 22, Y and analfoidní markers). Not suitable for examination mosaics low representation SSMC that require analysis of a large number of cells. The disadvantage is a high
Klasifikace
Druh
O - Ostatní výsledky
CEP obor
FP - Ostatní lékařské obory
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/TA01010931" target="_blank" >TA01010931: Systém pro podporu vyhodnocování metody FISH</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Ostatní
Rok uplatnění
2014
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů