Dva marker-chromozomy u jedné zdravé ženy - kazuistika

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F14%3A10286370" target="_blank" >RIV/00216208:11130/14:10286370 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://www.slg.cz/2014/47-cytogeneticka-konference/program" target="_blank" >http://www.slg.cz/2014/47-cytogeneticka-konference/program</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Dva marker-chromozomy u jedné zdravé ženy - kazuistika

Popis výsledku v původním jazyce

přednáška: 47. cytogenetická konference 2014 Marker-chromozom (SMC) je poměrně vzácná chromozomová abnormalita se širokým spektrem možných projevů. Ačkoliv většina nosičů je zdráva, některé SMC mohou být spojeny s poruchami plodnosti (zejména u mužů), popř. s mentálním postižením a/nebo různými vrozenými vadami. Genetické poradenství při prenatálním záchytu SMC je zvláště náročné, jelikož prognóza velmi závisí na chromozomovém původu SMC a na přítomnosti specifických segmentů. Proto je každý nově publikovaný případ cenný pro poradenství a může poskytnout i důležitou informaci pro reprodukční rozhodování rodičů. Prezentujeme případ 33leté zdravé ženy, která byla konzultována jako matka dítěte s "connexinovou" hluchotou, tedy přenašečka mutace v GJB2. Při základním cytogenetickém vyšetření byl v jejích lymfocytech odhalen nadpočetný marker-chromozom. Analýza FISH identifikovala dva různé SMC v mozaice. Prokázala, že početnější SMC, nacházející se v 31 % buněk, je der(7), který obsahuje W

Název v anglickém jazyce

Two supernumerary marker-chromosomes in a healthy woman - a case report

Popis výsledku anglicky

lecture: 47th cytogenetic conference 2014 Presence of supernumerary marker chromosome (SMC) is a rare chromosomal abnormality with broad-spectrum of possible clinical consequences. Most carriers are healthy people, but some SMCs could be associated withinfertility, especially in males. They are also more frequent in intellectual disability and cases with various congenital defects. Genetic counselling in cases of prenatal detection of SMCs is rather challenging since prognosis differs widely dependingon the SMC chromosomal origin and presence of specific segments. Thus, every new published case is valuable for decision-making. Here, we report a case of the 33-year-old healthy woman referred to clinical geneticist as parent of the deaf child. She wascytogenetically examined due to chromosomal aberration in the pregnancy of her mother. In her peripheral blood lymphocytes two SMCs in a mosaic form were detected by various FISH methods. Our analysis revealed that the first SMC is deriva

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

FP - Ostatní lékařské obory

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/TA01010931" target="_blank" >TA01010931: Systém pro podporu vyhodnocování metody FISH</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2014

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů