Somatic thrombopoietin (THPO) gene mutations in childhood myeloid leukemias

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F15%3A10296005" target="_blank" >RIV/00216208:11130/15:10296005 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/15:10296005

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s12185-015-1759-3" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1007/s12185-015-1759-3</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s12185-015-1759-3" target="_blank" >10.1007/s12185-015-1759-3</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Somatic thrombopoietin (THPO) gene mutations in childhood myeloid leukemias

Popis výsledku v původním jazyce

We report, for the first time, a non-syndromic infant with a reversible myeloproliferative disease that harbors a germline hereditary thrombopoietin (THPO) gene mutation, a condition that is known to induce familial thrombocytosis at increasing age. In order to investigate whether somatic THPO gene mutations play a role in sporadic pediatric myeloproliferative diseases, we performed a mutation screening of a large representative cohort of pediatric acute myeloid leukemia, myeloid leukemia of Down syndrome, and juvenile myelomonocytic leukemia samples and show that gain-of-function THPO mutations are extremely rare in sporadic pediatric myeloproliferative diseases.

Název v anglickém jazyce

Somatic thrombopoietin (THPO) gene mutations in childhood myeloid leukemias

Popis výsledku anglicky

We report, for the first time, a non-syndromic infant with a reversible myeloproliferative disease that harbors a germline hereditary thrombopoietin (THPO) gene mutation, a condition that is known to induce familial thrombocytosis at increasing age. In order to investigate whether somatic THPO gene mutations play a role in sporadic pediatric myeloproliferative diseases, we performed a mutation screening of a large representative cohort of pediatric acute myeloid leukemia, myeloid leukemia of Down syndrome, and juvenile myelomonocytic leukemia samples and show that gain-of-function THPO mutations are extremely rare in sporadic pediatric myeloproliferative diseases.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2015

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

International Journal of Hematology

ISSN

0925-5710

e-ISSN

—

Svazek periodika

102

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

JP - Japonsko

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

140-143

Kód UT WoS článku

000358146600019

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-84937513610