Recurrent deletions of IKZF1 in pediatric acute myeloid leukemia
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F15%3A10315710" target="_blank" >RIV/00216208:11130/15:10315710 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064203:_____/15:10315710
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2015.124321" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2015.124321</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2015.124321" target="_blank" >10.3324/haematol.2015.124321</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Recurrent deletions of IKZF1 in pediatric acute myeloid leukemia
Popis výsledku v původním jazyce
IKAROS family zinc finger 1/IKZF1 is a transcription factor important in lymphoid differentiation, and a known tumor suppressor in acute lymphoid leukemia. Recent studies suggest that IKZF1 is also involved in myeloid differentiation. To investigate whether IKZF1 deletions also play a role in pediatric acute myeloid leukemia, we screened a panel of pediatric acute myeloid leukemia samples for deletions of the IKZF1 locus using multiplex ligation-dependent probe amplification and for mutations using direct sequencing. Three patients were identified with a single amino acid variant without change of IKZF1 length. No frame-shift mutations were found. Out of 11 patients with an IKZF1 deletion, 8 samples revealed a complete loss of chromosome 7, and 3 casesa focal deletion of 0.10.9Mb. These deletions included the complete IKZF1 gene (n=2) or exons 14 (n=1), all leading to a loss of IKZF1 function. Interestingly, differentially expressed genes in monosomy 7 cases (n=8) when compared to non
Název v anglickém jazyce
Recurrent deletions of IKZF1 in pediatric acute myeloid leukemia
Popis výsledku anglicky
IKAROS family zinc finger 1/IKZF1 is a transcription factor important in lymphoid differentiation, and a known tumor suppressor in acute lymphoid leukemia. Recent studies suggest that IKZF1 is also involved in myeloid differentiation. To investigate whether IKZF1 deletions also play a role in pediatric acute myeloid leukemia, we screened a panel of pediatric acute myeloid leukemia samples for deletions of the IKZF1 locus using multiplex ligation-dependent probe amplification and for mutations using direct sequencing. Three patients were identified with a single amino acid variant without change of IKZF1 length. No frame-shift mutations were found. Out of 11 patients with an IKZF1 deletion, 8 samples revealed a complete loss of chromosome 7, and 3 casesa focal deletion of 0.10.9Mb. These deletions included the complete IKZF1 gene (n=2) or exons 14 (n=1), all leading to a loss of IKZF1 function. Interestingly, differentially expressed genes in monosomy 7 cases (n=8) when compared to non
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FD - Onkologie a hematologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2015
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Haematologica
ISSN
0390-6078
e-ISSN
—
Svazek periodika
100
Číslo periodika v rámci svazku
9
Stát vydavatele periodika
IT - Italská republika
Počet stran výsledku
9
Strana od-do
1151-1159
Kód UT WoS článku
000365081500025
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-84940949154