Neurofibromatóza z pohledu dermatologa

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F15%3A10322123" target="_blank" >RIV/00216208:11130/15:10322123 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/15:10322123

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-dermatologie-clanek/neurofibromatoza-z-pohledu-dermatologa-55781" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-dermatologie-clanek/neurofibromatoza-z-pohledu-dermatologa-55781</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Neurofibromatóza z pohledu dermatologa

Popis výsledku v původním jazyce

Neurofibromatóza je relativně časté autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění způsobené mutací tumor supresorových genů se vznikem mnohočetných hamartomů, benigních a maligních nádorů. Onemocnění se v současné době dělí na 3 samostatné jednotky s odlišným klinickým obrazem, podmíněným mutací různých genů - neurofibromatózu typu 1 (NF1), neurofibromatózu typu 2 (NF2) a schwannomatózu. Nejčastějším typem je NF1. Projevy onemocnění jsou věkově vázané, závažnost klinického obrazu je variabilní.Kožní projevy se vyskytují zejména u NF1, méně u ostatních typů. Jedná se o mnohočetné skvrny charakteru ""café-au-lait"" a drobné skvrnité hyperpigmentace (""freckling"") v axillách a tříslech. U NF1 se nachází neurofibromy a plexiformní neurofibromy,gliomy optiku, patognomický je nález Lischových nodulů na duhovce. U NF2 se nachází vestibulární schwannomy, u schwannomatózy mnohočetné schwannomy periferních nervů. Prognóza je individuální podle klinického obrazu a komplikací. K diagno

Název v anglickém jazyce

Neurofibromatosis from the view of dermatologist

Popis výsledku anglicky

Neurofibromatosis is a relatively common autosomal dominant hereditary neuro-cutaneous disease caused by mutation in tumor-suppressor genes. It results in the development of multiple hamartomas, benign and malignant tumors. The disease is currently classified into 3 individual subunits with different clinical presentations based on mutations of different genes - neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis. The most common type is NF1. The symptoms are age-dependent, the severity of clinical picture is variable. Cutaneous symptoms are present namely in NF1, they are less common in other types. They include multiple café-au-lait spots and axillary and inguinal freckling. Neurofibromas, plexiform neurofibromas and optic gliomas are present in NF1, Lisch nodules in the iris are pathognomonic. Vestibular schwannomas are typical for NF2, and multiple schwannomas in peripheral nerves are present in schwannomatosis. The prognosis differs and is based on t

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FO - Dermatovenerologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2015

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská dermatologie

ISSN

0009-0514

e-ISSN

—

Svazek periodika

90

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

15

Strana od-do

95-109

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-84942410083