Syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD) - druhá nejčastější příčina ledvinných cyst u dětí

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F15%3A10322131" target="_blank" >RIV/00216208:11130/15:10322131 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/15:10322131

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/syndrom-renalnich-cyst-a-diabetu-rcad-druha-nejcastejsi-pricina-ledvinnych-cyst-u-deti-51400" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/syndrom-renalnich-cyst-a-diabetu-rcad-druha-nejcastejsi-pricina-ledvinnych-cyst-u-deti-51400</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD) - druhá nejčastější příčina ledvinných cyst u dětí

Popis výsledku v původním jazyce

Syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD) je relativně novou nozologickou jednotkou, která je způsobená anomáliemi v genu pro hepatocytární nukleární faktor 1 beta (HNF1B). Dříve byl označovaný také jako 5. typ MODY (maturity-onset diabetes of the young, MODY5). S rozvojem metod molekulární genetiky je v posledních letech stále častěji diagnostikován zejména u dětí s nejrůznějšími cystickými anomáliemi ledvin a v současnosti se zdá být dokonce druhým nejčastějším cystickým onemocněním ledvin u dětí. Postižení je multiorgánové a kromě ledvin (renální cysty, tvarové anomálie ledvin, hypo-dysplazie, renální hypomagnezémie) a pankreatu (diabetes mellitus, tvarové anomálie) může být postižení jater nebo genitálu. Na RCAD syndrom je tedy potřeba pomýšlet zejména u dětí s nejasným cystickým onemocněním ledvin, hypomagnezémií nebo diabetes mellitus bez autoprotilátek. Nejdůležitějším vyšetřením pro potvrzení diagnózy RCAD syndromu je DNA analýza genu pro HNF1B. Prognóza RCAD syndromu závisí zejm

Název v anglickém jazyce

Renal cysts and diabetes syndrome

Popis výsledku anglicky

Renal cysts and diabetes syndrome (RCAD) is a relatively new nosological entity caused by anomalies of the gene for hepatocyte nuclear faktor 1 beta (HNF1B). It was also named as maturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY5). In the recent years itis diagnosed in increasing number of children with different cystic kidney anomalies and seems to be the second most common etiology of cystic kidney diseases in childhood. The clinical manifestations are multiorgan and include renal anomalies (renal cysts, hypo-dysplasia, hypomagnesemia), pancreatic anomalies (diabetes mellitus, pancreatic atrophy) and can include also liver and external genitalia. Therefore, RCAD syndrome should be considered in children with renal cysts, hypomagnesemia, diabetes mellitus without autoantibodies. The most important diagnostic test is DNA analysis of the gene for HNF1B. The prognosis of the RCAD syndrome depends mainly on the severity of renal and pancreatic involvement (chronic renal insufficiency/fai

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2015

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Československá pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

70

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

40-45

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-84924239446