Progresivní familiární intrahepatální cholestáza 2. typu - soubor dětských pacientů sledovaných na Pediatrické klinice 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F15%3A10322134" target="_blank" >RIV/00216208:11130/15:10322134 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064203:_____/15:10322134
Výsledek na webu
<a href="http://www.prolekare.cz/ceska-slovenska-gastro-clanek/progresivni-familiarni-intrahepatalni-cholestaza-2-typu-soubor-detskych-pa-cientu-sledovanych-na-pediatricke-56938" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/ceska-slovenska-gastro-clanek/progresivni-familiarni-intrahepatalni-cholestaza-2-typu-soubor-detskych-pa-cientu-sledovanych-na-pediatricke-56938</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amgh2015547" target="_blank" >10.14735/amgh2015547</a>

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Progresivní familiární intrahepatální cholestáza 2. typu - soubor dětských pacientů sledovaných na Pediatrické klinice 2. LF UK a FN v Motole, Praha
Popis výsledku v původním jazyce
Progresivní familiární intrahepatální cholestáza 2. typu je autozomálně recesivně dědičná cholestáza podmíněná defektem ATP dependentní pumpy žlučových kyselin BSEP. V práci jsou uvedeny kazuistiky a souborná data šesti dětí s tímto onemocněním diagnostikovaných v ČR v letech 2005-2015, vč. výsledků jejich molekulárně genetických analýz, kterými bylo nalezeno sedm nových mutací v genu ABCB11.
Název v anglickém jazyce
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 - paediatric patients followed at the Paediatric Clinic of the 2nd Medical Faculty, University Hospital Motol, Prague
Popis výsledku anglicky
Summary: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 is an autosomal recessive cholestatic liver disease caused by a deficiency in canalicular ATP-dependent bile salt export pump BSEP. We present case reports and collected data of six Czech patients suffering from this disease, diagnosed between 2005 and 2015, in whom seven new mutations in ABCB11 were revealed by molecular analysis.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2015
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)