Nové poznatky a pokroky v oblasti primárních imunodeficiencí

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F15%3A10322392" target="_blank" >RIV/00216208:11130/15:10322392 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/15:10322392

Výsledek na webu

<a href="http://zdravi.e15.cz/clanek/postgradualni-medicina/nove-poznatky-a-pokroky-v-oblasti-primarnich-imunodeficienci-478819" target="_blank" >http://zdravi.e15.cz/clanek/postgradualni-medicina/nove-poznatky-a-pokroky-v-oblasti-primarnich-imunodeficienci-478819</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Nové poznatky a pokroky v oblasti primárních imunodeficiencí

Popis výsledku v původním jazyce

Oblast primárních imunodeficiencí prochází v současné době velmi významným rozvojem, umožněným hlavně dostupností nových metod přesné genetické diagnostiky těchto vrozených onemocnění. Rychle rostoucí seznam primárních imunodeficiencí již zahrnuje více než 250 jednotek. Dochází ke zpřesnění dříve jen nedostatečně definovaných onemocnění, jako je například běžná variabilní imunodeficience (CVID). Do kategorie primárních imunodeficiencí jsou zahrnovány i celé nové skupiny nemocí, jako jsou zvýšená vnímavost k infekcím či autoinflamatorní syndromy. Funkční testy, provázející nové metody sekvenování, překvapivě odhalily imunodeficience způsobené mutacemi charakteru ""gain of function"", které v terapii vyžadují imunosupresivní strategie k navození rovnováhy v imunitním systému. Nový je též přístup k nejtěžším formám imunodeficiencí, těžkým kombinovaným imunodeficitům (SCID), kde nové testy umožnily rozběhnutí screeningových programů, zatím v USA, ale s dosahem do Evropy i České republiky.

Název v anglickém jazyce

New findings and developments in the field of primary immunodeficiencies

Popis výsledku anglicky

The field of primary immunodeficiencies is currently undergoing significant developments, enabled especially by increased availability of new methods of exact genetic diagnostics of these congenital diseases. The quickly growing list of primary immunodeficiencies now contains more than 250 entries. Some formerly ill defined diseases are now getting updated definitions, like for example the common variable immunodeficiency (CVID). Whole new categories of diseases are now being categorised as primary immunodeficiencies, like increased sensitivity to infections or autoinflammatory syndromes. Functional tests, accompanying new sequencing methods, surprisingly revealed immunodeficiencies caused by mutations of the ""gain of function"" type, which require immunosuppressive strategies to restore the balance in the immune system. There is also a new approach for the most severe forms of immunodeficiencies, severe combined immunodeficiencies (SCID), where new testing methods enabled launching s

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EC - Imunologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2015

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Postgraduální medicína

ISSN

1212-4184

e-ISSN

—

Svazek periodika

17

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

10

Strana od-do

294-303

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—