Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F15%3A10323025" target="_blank" >RIV/00216208:11130/15:10323025 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/15:10323025

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.02.016" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.02.016</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.02.016" target="_blank" >10.1016/j.ajhg.2015.02.016</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures

Popis výsledku v původním jazyce

GAT-1, encoded by SLC6A1, is one of the major gamma-aminobutyric acid (GABA) transporters in the brain and is responsible for reuptake of GABA from the synapse. In this study, targeted resequencing of 644 individuals with epileptic encephalopathies led to the identification of six SLC6A1 mutations in seven individuals, all of whom have epilepsy with myoclonic-atonic seizures (MAE). We describe two truncations and four missense alterations, all of which most likely lead to loss of function of GAT-1 and thus reduced GABA re-uptake from the synapse. These individuals share many of the electrophysiological properties of Gat1-deficient mice, including spontaneous spike-wave discharges. Overall, pathogenic mutations occurred in 6/160 individuals with MAE, accounting for ~4% of unsolved MAE cases.

Název v anglickém jazyce

Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures

Popis výsledku anglicky

GAT-1, encoded by SLC6A1, is one of the major gamma-aminobutyric acid (GABA) transporters in the brain and is responsible for reuptake of GABA from the synapse. In this study, targeted resequencing of 644 individuals with epileptic encephalopathies led to the identification of six SLC6A1 mutations in seven individuals, all of whom have epilepsy with myoclonic-atonic seizures (MAE). We describe two truncations and four missense alterations, all of which most likely lead to loss of function of GAT-1 and thus reduced GABA re-uptake from the synapse. These individuals share many of the electrophysiological properties of Gat1-deficient mice, including spontaneous spike-wave discharges. Overall, pathogenic mutations occurred in 6/160 individuals with MAE, accounting for ~4% of unsolved MAE cases.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2015

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

American Journal of Human Genetics

ISSN

0002-9297

e-ISSN

—

Svazek periodika

96

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

808-815

Kód UT WoS článku

000354189300011

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-84929264219