Co nového v Ewing-like family aneb malobuněčnékulatobuněčné sarkomy měkkých tkání a kostí s rearanží genů CIC a BCOR. Přehled problematiky a naše prvotní zkušenosti

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F17%3A10368890" target="_blank" >RIV/00216208:11130/17:10368890 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11140/17:10368890 RIV/00669806:_____/17:10368890 RIV/00064203:_____/17:10368890

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Co nového v Ewing-like family aneb malobuněčnékulatobuněčné sarkomy měkkých tkání a kostí s rearanží genů CIC a BCOR. Přehled problematiky a naše prvotní zkušenosti

Popis výsledku v původním jazyce

Předkládán je souhrn literárně dokumentovaných poznatků se vzácnou skupinou nediferencovaných sarkomů měkkých tkání a kostí definovaných přeskupením genů CIC resp. BCOR, který je ilustrován osobní zkušeností se třemi případy. Tato skupina nádorů se původně vyčlenila z tzv. Ewing-like family, kde nebyla prokázána rearanže EWSR1 genu. Sarkomy s rearanží CIC a BCOR se částečně liší věkovou i topografickou distribucí, ale i prognostickými a prediktivními parametry. První z nich jsou vysoce agresívní a prakticky nepostihují skelet, ty druhé jsou převážně kostní tumory mladých chlapců s příznivější biologií oproti klasickému Ewingově sarkomu. Zásadním zjištěním je variabilita histologického projevu, přesahující běžný obraz malobuněčného kulatobuněčného sarkomu. Mnohé tyto nádory charakterizuje naopak vřetenobuněčná a myxoidní úprava a relativně blandní vzhled, které posouvají spektrum diferenciální diagnostiky mimo Ewing-like family. Naše tři pozorování poukazují na obtížnost diagnostiky těchto lézí a nutnost implementace cílené molekulární analýzy i v rutinní praxi. Stále však existují případy, kde ani extenzívní genetické vyšetření prvotní označení Ewing-like sarkomu blíže neupřesní.

Název v anglickém jazyce

What's new in Ewing-like sarcoma family? Soft tissue and bone sarcomas with CIC/BCOR rearrangement. Review of the literature and first personal experience

Popis výsledku anglicky

The literature is reviewed regarding of a rare molecularly defined group of sarcomas with rearrangement of both CIC and BCOR genes, which were originally placed into the EWSR1wt Ewing-like category. Personal experience with three cases demonstrating difficulties of this issue is added. Both groups of lesions differ not only by age and topography, but also vary in both the prognostic and the predictive parameters. CIC-rearranged tumors are very aggressive and almost never occur in the skeleton; in contrary, the BCOR-rearranged ones are predominantly bone tumors in young males behaving even better than classical Ewing sarcoma. From the morphologic point of view, it turned out to be a salient finding that these types of neoplasm might leave canonical morphotype of small blue round cell sarcoma. Instead of it, they are not uncommonly characterized as a relatively uniform spindle cell proliferation with prevailing myxoid transformation deserving much broader differential diagnosis. Our three cases reports display difficulties in reaching the correct diagnosis even by implementing sophisticated molecular techniques in routine practice. Notwithstanding of exhaustive molecular assays used, one may still encounter a lesion where original descriptive term Ewing-lie sarcoma remains uncorrected.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30109 - Pathology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2017

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství

ISSN

1210-7875

e-ISSN

—

Svazek periodika

53

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

175-180

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—