Monogenně podmíněný diabetes MODY v dětském věku: retrospektivní studie pacientů dignostikovaných na Dětské klinice FN Plzeň v letech 2000-2017
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F19%3A10393026" target="_blank" >RIV/00216208:11130/19:10393026 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11140/19:10393026 RIV/00669806:_____/19:10393026
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=DF_cBGnls8" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=DF_cBGnls8</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Monogenně podmíněný diabetes MODY v dětském věku: retrospektivní studie pacientů dignostikovaných na Dětské klinice FN Plzeň v letech 2000-2017
Popis výsledku v původním jazyce
Cílem retrospektivní studie bylo zmapování výskytu monogenního diabetu MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) u pacientů vyšetřených na Dětské klinice FN Plzeň v letech 2000-2017. Do studie bylo zařazeno 16 pacientů s monogenním diabetem, z toho 9 dívek a 7 chlapců průměrného věku 10,2 roku (rozmezí 3-17 let). Závěr: u pacientů s poruchou glukózové tolerance nebo s diabetes mellitus je třeba diferenciálně diagnosticky myslet na MODY diabetes. Potvrzení nebo vyloučení genové mutace predikuje vývoj onemocnění a volbu správné terapie. Znalost genové mutace umožňuje záchyt onemocnění v presymptmatické fázi v postižených rodinách.
Název v anglickém jazyce
Monogenic diabetes MODY in childhood: a retrospective study of patients diagnosed at the Department of Pediatrics, University Hospital in Pilsen in 2000-2017
Popis výsledku anglicky
Objective: The aim of the retrospective study was to investigate the incidence of monogenic diabetes MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) in patients examined at the Department of Pediatrics, University Hospital in Pilsen in 2000-2017. 16 patients with monogenic diabetes were included in the study: 9 girls and 7 boys with an average age of 10.2 years (ranging from 3 to 17 years). Conclusions: The differential diagnosis in patients with impaired glucose tolerance or diabetes mellitus should include MODY diabetes. Confirmation or ruling out of the gene mutation predicts disease progression and proper choice of therapy. Knowledge of the gene mutation enables disease detection in the presymptomatic phase in the affected families.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30209 - Paediatrics
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NV18-01-00078" target="_blank" >NV18-01-00078: Geny ovlivňující funkci beta buňky pankreatu a jejich význam v patogenezi a léčbě monogenních forem diabetu</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Svazek periodika
74
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
6
Strana od-do
16-21
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85068590446