Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Monogenně podmíněný diabetes MODY v dětském věku: retrospektivní studie pacientů dignostikovaných na Dětské klinice FN Plzeň v letech 2000-2017

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F19%3A10393026" target="_blank" >RIV/00216208:11130/19:10393026 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00216208:11140/19:10393026 RIV/00669806:_____/19:10393026

  • Výsledek na webu

    <a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=DF_cBGnls8" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=DF_cBGnls8</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Monogenně podmíněný diabetes MODY v dětském věku: retrospektivní studie pacientů dignostikovaných na Dětské klinice FN Plzeň v letech 2000-2017

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Cílem retrospektivní studie bylo zmapování výskytu monogenního diabetu MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) u pacientů vyšetřených na Dětské klinice FN Plzeň v letech 2000-2017. Do studie bylo zařazeno 16 pacientů s monogenním diabetem, z toho 9 dívek a 7 chlapců průměrného věku 10,2 roku (rozmezí 3-17 let). Závěr: u pacientů s poruchou glukózové tolerance nebo s diabetes mellitus je třeba diferenciálně diagnosticky myslet na MODY diabetes. Potvrzení nebo vyloučení genové mutace predikuje vývoj onemocnění a volbu správné terapie. Znalost genové mutace umožňuje záchyt onemocnění v presymptmatické fázi v postižených rodinách.

  • Název v anglickém jazyce

    Monogenic diabetes MODY in childhood: a retrospective study of patients diagnosed at the Department of Pediatrics, University Hospital in Pilsen in 2000-2017

  • Popis výsledku anglicky

    Objective: The aim of the retrospective study was to investigate the incidence of monogenic diabetes MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) in patients examined at the Department of Pediatrics, University Hospital in Pilsen in 2000-2017. 16 patients with monogenic diabetes were included in the study: 9 girls and 7 boys with an average age of 10.2 years (ranging from 3 to 17 years). Conclusions: The differential diagnosis in patients with impaired glucose tolerance or diabetes mellitus should include MODY diabetes. Confirmation or ruling out of the gene mutation predicts disease progression and proper choice of therapy. Knowledge of the gene mutation enables disease detection in the presymptomatic phase in the affected families.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30209 - Paediatrics

Návaznosti výsledku

  • Projekt

    <a href="/cs/project/NV18-01-00078" target="_blank" >NV18-01-00078: Geny ovlivňující funkci beta buňky pankreatu a jejich význam v patogenezi a léčbě monogenních forem diabetu</a><br>

  • Návaznosti

    P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2019

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Česko-slovenská pediatrie

  • ISSN

    0069-2328

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    74

  • Číslo periodika v rámci svazku

    1

  • Stát vydavatele periodika

    CZ - Česká republika

  • Počet stran výsledku

    6

  • Strana od-do

    16-21

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus

    2-s2.0-85068590446