Inhibitor aktivátoru plazminogenu a náhlá srdeční smrt

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F19%3A10396189" target="_blank" >RIV/00216208:11130/19:10396189 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Inhibitor aktivátoru plazminogenu a náhlá srdeční smrt

Popis výsledku v původním jazyce

Náhlá srdeční smrt je nejčastější příčinou smrti U osob nad 50 let je její příčinou nejčastěji infarkt myokardu v důsledku aterosklerózy. U osob do 40 let však bývá často záhadou a ani pitvou se nepodaří ji určit. U těchto případů se uplatňují vlivy genetické podmiňující celou řadu kardiomyopatií. Jsou však známy i genetické vlivy mimo srdce, které se na riziku náhlé srdeční uplatňují. Mezi ně patří poruchy metabolismu lipidů a trombofilní stavy, u kterých poruchou hemokoagulace se snědnějí tvoří tromby a ty mohou být příčinou akutního srdečního selhání. Je uveden případ náhlé smrti ženy, u které byla zjištěna kombinace trombofilní poruchy způsobené mutaci PAI 1 a zároveň byly metodou NSG zjištěny varianty genů z oblasti kanalopatií.

Název v anglickém jazyce

Plasminogen Activator Inhibitor and Sudden Cardiac Death

Popis výsledku anglicky

Sudden cardiac death is the most common cause of death In people over the age of 50, the most common cause is myocardial infarction due to atherosclerosis. However, it is often a mystery for people under the age of 40, and even an autopsy fails to determine it. In these cases, genetic influences are applied to a number of cardiomyopathies. However, genetic influences outside the heart are also known, which apply to the risk of sudden cardiac arrest. These include disorders of lipid metabolism and thrombophilic conditions in which thrombi form brown at the disorder of hemocoagulation and can cause acute heart failure. There is a case of sudden death of a woman in whom a combination of a thrombophilic disorder caused by the PAI 1 mutation was found and at the same time gene variants from the area of cannulopathies were detected by the NSG method.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

—

OECD FORD obor

30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Projekt

<a href="/cs/project/NV18-02-00237" target="_blank" >NV18-02-00237: Diagnostika příčin náhlé srdeční smrti u lidí ve věku 0-35 let pomocí molekulárně-genetických metod – pilotní studie</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů