Successful maintenance of partial remission in a child with COQ2 nephropathy by coenzyme Q10 treatment
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F20%3A10410881" target="_blank" >RIV/00216208:11130/20:10410881 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064203:_____/20:10410881
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=I6_B.Hcun7" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=I6_B.Hcun7</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1111/nep.13600" target="_blank" >10.1111/nep.13600</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Successful maintenance of partial remission in a child with COQ2 nephropathy by coenzyme Q10 treatment
Popis výsledku v původním jazyce
Steroid-resistant nephrotic syndrome is a rare kidney disease characterized by nephrotic proteinuria, hypoalbuminaemia, oedemas and dyslipidaemia. Searching for genetic forms of the disease among a cohort of 74 Czech and Slovak children, we identified siblings carrying a previously published homozygous causative variant in the COQ2 gene (c.683A>G, p.Asn228Ser).
Název v anglickém jazyce
Successful maintenance of partial remission in a child with COQ2 nephropathy by coenzyme Q10 treatment
Popis výsledku anglicky
Steroid-resistant nephrotic syndrome is a rare kidney disease characterized by nephrotic proteinuria, hypoalbuminaemia, oedemas and dyslipidaemia. Searching for genetic forms of the disease among a cohort of 74 Czech and Slovak children, we identified siblings carrying a previously published homozygous causative variant in the COQ2 gene (c.683A>G, p.Asn228Ser).
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30217 - Urology and nephrology
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NV15-31586A" target="_blank" >NV15-31586A: Nové diagnostické metody vzácných nefropatií u dětí umožňující individualizaci léčby na základě molekulární patofyziologie choroby</a><br>
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2020
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Nephrology
ISSN
1320-5358
e-ISSN
—
Svazek periodika
25
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
AU - Austrálie
Počet stran výsledku
2
Strana od-do
187-188
Kód UT WoS článku
000505872600011
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85077180469