Familiární plicní fibróza - doporučení pro diagnostiku a léčbu

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F20%3A10421865" target="_blank" >RIV/00216208:11130/20:10421865 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14110/20:00117290 RIV/65269705:_____/20:00073086 RIV/00064203:_____/20:10421865 RIV/00023884:_____/20:00008914

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=_17GiqU1GC" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=_17GiqU1GC</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Familiární plicní fibróza - doporučení pro diagnostiku a léčbu

Popis výsledku v původním jazyce

Za familiární plicní fibrózu (FPF) je považován výskyt intersticiálního plicního procesu u dvou a více osob s intersticiálním plicním procesem, které jsou přímými příbuznými. Patogeneze onemocnění je pravděpodobně vícestupňový proces, na jehož počátku stojí patologie v germinálním genomu. Projevy FPF se neliší od projevů intersticiálních plicních procesů obecně. U části pacientů se můžeme setkat s izolovaným postižením v oblasti plicního parenchymu, možné je ale i postižení mimoplicní, zejména u komplexních syndromů a telomeropatií. Dosud nejčastěji popsané mutace se týkají genů uplatňujících se udržení homeostázy telomer (TERT, TERC, RTEL1, PARN, DKC1, TINF2, NAF1), surfaktantu (SFTPC, ABCA3, NFKX2-1) nebo asociovaných s komplexními syndromy (COPA, TMEM173, HPS-1-8, NF1, FAM111B, NDUFAF6, GATA 2). Genetické vyšetření indikuje genetik nejlépe po konzultaci s pneumologem věnujícím se intersticiálním plicním procesům. Specifická léčba FPF není známa. U pacientů s multiorgánovým postižením se nezřídka setkáme s postupnou manifestací obtíží, která může vést k selhání funkce postiženého orgánu před rozvojem intersticiálního plicního procesu.

Název v anglickém jazyce

Familial pulmonary fibrosis - guidelines for diagnostics and treatment

Popis výsledku anglicky

Familial pulmonary fibrosis (FPF) is defined as interstitial lung involvement in at least two members of the same biological family. Pathogenesis of FPF involves background of genetic risk factors further modified by environmental exposures and aging. Manifesta tion of FPF mirrors manifestation of interstitial lung diseases generally. Patients may present also with involvement of other organs, as seen usually in those affected by complex syndromes or telomeropaties. Described mutations concern telomeres homeostasis genes (TERT, TERC, RTEL1, PARN, DKC1, TINF, NAF1), surfactant genes (SFTPC, ABCA3, NFKX21) or genes associated with complex syndromes (COPA, TMEM173, HPS18, NF1, FAM111B, NDUFAF6, GATA 2). Genetic tests are indicated by specialist in clinical genetics, optimaly after consultation with respiratory specialist involved in interstitial lung diseases. Treatment of FPF is currently unknown. In patients with multiorgan involvement growing number of organs may be affected in time and sometimes dysfunction of mostly severe affected organ may manifest before interstitial lung involvement.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30203 - Respiratory systems

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Vnitřní lékařství

ISSN

0042-773X

e-ISSN

—

Svazek periodika

66

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

365-370

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85099324256