A novel variant in YWHAG further supports phenotype of developmental and epileptic encephalopathy
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F21%3A10424845" target="_blank" >RIV/00216208:11130/21:10424845 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064203:_____/21:10424845
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=1pRvU5ts2p" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=1pRvU5ts2p</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62116" target="_blank" >10.1002/ajmg.a.62116</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
A novel variant in YWHAG further supports phenotype of developmental and epileptic encephalopathy
Popis výsledku v původním jazyce
We read with interest the report by Kanani et al. describing the causality of de novo YWHAG missense variants in developmental and epileptic encephalopathies (DEE). This study presents an overview of the patient's phenotype and summarizes so far published findings in association with neurological conditions. In our study, we describe a patient with a novel variant in the YWHAG gene that has a very similar phenotype, but co-presenting with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) syndrome, which we believe has not been reported previously. Therefore, our observations extend further the list of causal variants.
Název v anglickém jazyce
A novel variant in YWHAG further supports phenotype of developmental and epileptic encephalopathy
Popis výsledku anglicky
We read with interest the report by Kanani et al. describing the causality of de novo YWHAG missense variants in developmental and epileptic encephalopathies (DEE). This study presents an overview of the patient's phenotype and summarizes so far published findings in association with neurological conditions. In our study, we describe a patient with a novel variant in the YWHAG gene that has a very similar phenotype, but co-presenting with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) syndrome, which we believe has not been reported previously. Therefore, our observations extend further the list of causal variants.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NU20-04-00279" target="_blank" >NU20-04-00279: Genetika epilepsií: Diagnostika a objevování nových příčin u dosud neobjasněných pacientů s využitím kombinace omických nástrojů</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2021
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
American Journal of Medical Genetics: Part A
ISSN
1552-4825
e-ISSN
—
Svazek periodika
185
Číslo periodika v rámci svazku
5
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
1363-1365
Kód UT WoS článku
000618109600001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85101430133