Novel variants in the NARS2 gene as a cause of infantile-onset severe epilepsy leading to fatal refractory status epilepticus: case study and literature review

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F21%3A10430128" target="_blank" >RIV/00216208:11130/21:10430128 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/21:10430128 RIV/00064203:_____/21:10430128 RIV/00064165:_____/21:10430128

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=QhRbVSu~a" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=QhRbVSu~a</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s10048-021-00659-0" target="_blank" >10.1007/s10048-021-00659-0</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Novel variants in the NARS2 gene as a cause of infantile-onset severe epilepsy leading to fatal refractory status epilepticus: case study and literature review

Popis výsledku v původním jazyce

Biallelic variants in the NARS2 gene are the cause of a continuous spectrum of neurodegenerative disorders presenting with various severity-from spastic paraplegia, progressive neurodegeneration to Leigh and Alpers syndrome. Common clinical signs result from a mitochondrial dysfunction based on OXPHOS deficiency. Here, we present a patient with infantile-onset severe epilepsy leading to fatal refractory status epilepticus. Whole exome sequencing with Exomiser analysis based on HPO terms detected two novel NARS2 variants in a compound heterozygous state. To date, 18 different NARS2 disease-causing mutations have been described. Our study adds to the understanding of this mitochondrial disorder.

Název v anglickém jazyce

Novel variants in the NARS2 gene as a cause of infantile-onset severe epilepsy leading to fatal refractory status epilepticus: case study and literature review

Popis výsledku anglicky

Biallelic variants in the NARS2 gene are the cause of a continuous spectrum of neurodegenerative disorders presenting with various severity-from spastic paraplegia, progressive neurodegeneration to Leigh and Alpers syndrome. Common clinical signs result from a mitochondrial dysfunction based on OXPHOS deficiency. Here, we present a patient with infantile-onset severe epilepsy leading to fatal refractory status epilepticus. Whole exome sequencing with Exomiser analysis based on HPO terms detected two novel NARS2 variants in a compound heterozygous state. To date, 18 different NARS2 disease-causing mutations have been described. Our study adds to the understanding of this mitochondrial disorder.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Projekt

<a href="/cs/project/NU20-04-00279" target="_blank" >NU20-04-00279: Genetika epilepsií: Diagnostika a objevování nových příčin u dosud neobjasněných pacientů s využitím kombinace omických nástrojů</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Neurogenetics

ISSN

1364-6745

e-ISSN

—

Svazek periodika

22

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

DE - Spolková republika Německo

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

359-364

Kód UT WoS článku

000686837000001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85113155822