Association of birthweight and penetrance of diabetes in individuals with HNF4A-MODY: a cohort study

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F22%3A10432536" target="_blank" >RIV/00216208:11130/22:10432536 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/22:10432536

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=YFONZy2pyD" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=YFONZy2pyD</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s00125-021-05581-6" target="_blank" >10.1007/s00125-021-05581-6</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Association of birthweight and penetrance of diabetes in individuals with HNF4A-MODY: a cohort study

Popis výsledku v původním jazyce

Mutations in HNF4A, which encodes hepatocyte nuclear factor-4 α, cause maturity-onset diabetes of the young (MODY). HNF4A-MODY is also associated with congenital hyperinsulinism (CHI) and neonatal hypoglycaemia [2]. Our understanding of the transition from hyperinsulinism to diabetes is limited. One hypothesis is higher fetal insulin secretion triggers apoptosis and results in accelerated postnatal beta cell failure. Alternatively, HNF4A deficiency could cause distinct transcriptional defects in early and late life, leading to the contrasting insulin phenotypes. These two hypotheses differ as to whether hypersecretion of insulin in utero precipitates beta cell failure later in life.

Název v anglickém jazyce

Association of birthweight and penetrance of diabetes in individuals with HNF4A-MODY: a cohort study

Popis výsledku anglicky

Mutations in HNF4A, which encodes hepatocyte nuclear factor-4 α, cause maturity-onset diabetes of the young (MODY). HNF4A-MODY is also associated with congenital hyperinsulinism (CHI) and neonatal hypoglycaemia [2]. Our understanding of the transition from hyperinsulinism to diabetes is limited. One hypothesis is higher fetal insulin secretion triggers apoptosis and results in accelerated postnatal beta cell failure. Alternatively, HNF4A deficiency could cause distinct transcriptional defects in early and late life, leading to the contrasting insulin phenotypes. These two hypotheses differ as to whether hypersecretion of insulin in utero precipitates beta cell failure later in life.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

<a href="/cs/project/NV18-01-00078" target="_blank" >NV18-01-00078: Geny ovlivňující funkci beta buňky pankreatu a jejich význam v patogenezi a léčbě monogenních forem diabetu</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Diabetologia

ISSN

0012-186X

e-ISSN

1432-0428

Svazek periodika

65

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

DE - Spolková republika Německo

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

246-249

Kód UT WoS článku

000705705300001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85116590259