Isolated aneurysmal disease as an underestimated finding in individuals with JAG1 pathogenic variants

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F22%3A10445336" target="_blank" >RIV/00216208:11130/22:10445336 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/22:10445336

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=7iC74Ku~nx" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=7iC74Ku~nx</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1002/humu.24433" target="_blank" >10.1002/humu.24433</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Isolated aneurysmal disease as an underestimated finding in individuals with JAG1 pathogenic variants

Popis výsledku v původním jazyce

Pathogenic variants in JAG1 are known to cause Alagille syndrome (ALGS), a disorder that primarily affects the liver, lung, kidney, and skeleton. Whereas cardiac symptoms are also frequently observed in ALGS, thoracic aortic aneurysms have only been reported sporadically in postmortem autopsies. We here report two families with segregating JAG1 variants that present with isolated aneurysmal disease, as well as the first histological evaluation of aortic aneurysm tissue of a JAG1 variant carrier. Our observations shed more light on the pathomechanisms behind aneurysm formation in JAG1 variant harboring individuals and underline the importance of cardiovascular imaging in the clinical follow-up of such individuals.

Název v anglickém jazyce

Isolated aneurysmal disease as an underestimated finding in individuals with JAG1 pathogenic variants

Popis výsledku anglicky

Pathogenic variants in JAG1 are known to cause Alagille syndrome (ALGS), a disorder that primarily affects the liver, lung, kidney, and skeleton. Whereas cardiac symptoms are also frequently observed in ALGS, thoracic aortic aneurysms have only been reported sporadically in postmortem autopsies. We here report two families with segregating JAG1 variants that present with isolated aneurysmal disease, as well as the first histological evaluation of aortic aneurysm tissue of a JAG1 variant carrier. Our observations shed more light on the pathomechanisms behind aneurysm formation in JAG1 variant harboring individuals and underline the importance of cardiovascular imaging in the clinical follow-up of such individuals.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30101 - Human genetics

Projekt

<a href="/cs/project/NV18-02-00237" target="_blank" >NV18-02-00237: Diagnostika příčin náhlé srdeční smrti u lidí ve věku 0-35 let pomocí molekulárně-genetických metod – pilotní studie</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Human Mutation

ISSN

1059-7794

e-ISSN

1098-1004

Svazek periodika

43

Číslo periodika v rámci svazku

12

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

1824-1828

Kód UT WoS článku

000826114200001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85134173013