Gregor Mendel a řízení růstu dítěte: geny, molekuly a pediatrická klinická praxe

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F22%3A10445873" target="_blank" >RIV/00216208:11130/22:10445873 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/22:10445873

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=eqrJRm6.ST" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=eqrJRm6.ST</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2022/033" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2022/033</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Gregor Mendel a řízení růstu dítěte: geny, molekuly a pediatrická klinická praxe

Popis výsledku v původním jazyce

Růst člověka je řízen z 80 % geneticky, jen 20 % se na něm podílejí vlivy prostředí. Pro růst jsou klíčové geny kódující proteohormony a podobné molekuly (růstový hormon, IGF-1, IGF-2, acidolabilní pojednotku ALS), hormonální receptory (receptor pro růstový hormon, pro IGF a pro spouštěcí hormony hypofýzy - GHRH a ghrelin) a v omezené míře enzymy (PAPPA 2). Důležité jsou geny pro transkripční faktory, které řídí morfogenezi (kaskáda sonic hedgehog a další) a diferenciaci adenohypofýzy (PROP1, POU1F1), ale také geny kódující transkripční faktory chondrocytů (SHOX). Ze strukturálních molekul jsou v popředí zájmu součásti chrupavčité mezibuněčné matrix (geny pro aggrecan, kolageny, matrilin, fibrilin a další). Spektrum genů zodpovědných jak za závažné růstové poruchy, tak za běžnou variabilitu růstu doplňují geny pro parakrinní signalizaci chondrocytu (systém FGFR3/NPR2), pro nitrobuněčnou signalizaci (Ras-MAPK kaskáda, JAK-STAT signalizační dráha) a pro fundamentální nitrobuněčné procesy, mezi které patří regulace epigenetických modifikací DNA a kontrola integrity DNA. Genetické testování má dvojí smysl: okamžitý, protože přináší důležitou informaci pro pacienta a jeho rodinu o podstatě odchylky, o jejím budoucím vývoji a o dědičném přenosu - a dlouhodobý, protože pomáhá porozumět mechanismu nemoci a navrhovat nové terapie.

Název v anglickém jazyce

Gregor Mendel and regulation of child's growth: genes, molecules, and paediatric clinical routine

Popis výsledku anglicky

Determination of human growth is mostly genetic (80%) and only partially environmental (20%). The key genes regulating growth include genes encoding proteohormones a related molecules (growth hormone, IGF-1, IGF-2, acid-lable subunit ALS), hormonal receptors (receptors for growth hormone, IGF and pituitary releasing hormones - GHRH and ghrelin), with a limited role of enzymes (PAPPA2). Genes encoding transcription factors regulate pituitary morphogenesis (sonic hedgehog cascade and others) and differentiation (PROP1, POU1F1) and also chondrocytes (SHOX). Structural molecules include components of cartilagineous extracellular matrix (gens encoding aggrecan, collagens, matrillin, fibrillin and others). The spectrum of genes responsible for both severe growth failure and minor variability of height includes genes for paracrine chondrocyte signalisation (FGFR3/NPR2 system), for intracellular signalisation (Ras-MAPK cascade, JAK-STAT signalling pathway) and for fundamental intracellular processes - regulation of DNA epigenetic modifications and control of DNA integrity. Genetic testing offers dual benefits: Immediate, as it bears an important information for the patient and his/her family about the disease nature, its future outcome and its inheritance - and a long-term - each testing contributes to understanding of disease mechanisms and to proposing novel therapies.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

77

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

206-213

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85135607531