Charcot-Marie-Tooth 1A: heterozygous T118M mutation over a CMT1A duplication has no influence on the phenotype

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F99%3A00001303" target="_blank" >RIV/00216208:11130/99:00001303 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Charcot-Marie-Tooth 1A: heterozygous T118M mutation over a CMT1A duplication has no influence on the phenotype

Popis výsledku v původním jazyce

A tandem duplication of 1,5 Mb in chromosome 17p11.2-12 comprising the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene is found in about 84% of autosomal dominat Charcot-Marie-Tooth type 1A disease (CMT1A) patients. A reciprocal deletion in the same region cases hereditary neuropathy with lability to pressure palsies (HNPP) in 86% of these patients.

Název v anglickém jazyce

Charcot-Marie-Tooth 1A: heterozygous T118M mutation over a CMT1A duplication has no influence on the phenotype

Popis výsledku anglicky

A tandem duplication of 1,5 Mb in chromosome 17p11.2-12 comprising the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene is found in about 84% of autosomal dominat Charcot-Marie-Tooth type 1A disease (CMT1A) patients. A reciprocal deletion in the same region cases hereditary neuropathy with lability to pressure palsies (HNPP) in 86% of these patients.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

1999

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Annals of New York Academy of Sciences

ISSN

0077-8923

e-ISSN

—

Svazek periodika

883

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—