The Novel Contiguous Gene Syndrome of Myotubular Myopathy (MTM1), Male Hypogenitalism and Delection in Xq28: Report of the First Familial Case

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F99%3A00001308" target="_blank" >RIV/00216208:11130/99:00001308 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
The Novel Contiguous Gene Syndrome of Myotubular Myopathy (MTM1), Male Hypogenitalism and Delection in Xq28: Report of the First Familial Case
Popis výsledku v původním jazyce
Hu et al. (1996) and Laporte et al. (1997) recently proposed a novel contiguous gene syndrome of myotubular myopathy, abnormal male genital development and deletion in Xq28. We studied a family where two male infants, both deceased, had myotubular myopaty and intersecual genitalia.
Název v anglickém jazyce
The Novel Contiguous Gene Syndrome of Myotubular Myopathy (MTM1), Male Hypogenitalism and Delection in Xq28: Report of the First Familial Case
Popis výsledku anglicky
Hu et al. (1996) and Laporte et al. (1997) recently proposed a novel contiguous gene syndrome of myotubular myopathy, abnormal male genital development and deletion in Xq28. We studied a family where two male infants, both deceased, had myotubular myopaty and intersecual genitalia.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—

Projekt
<a href="/cs/project/NE5685" target="_blank" >NE5685: Mikrodeleční syndromy-vztah genotypu a fenotypu</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
1999
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)