Recurrent CYLD nonsense mutation associated with a severe, disfiguring phenotype in an African American family with multiple familial trichoepithelioma

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F11%3A10103116" target="_blank" >RIV/00216208:11140/11:10103116 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00669806:_____/11:10103116
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1097/DAD.0b013e318209070a" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1097/DAD.0b013e318209070a</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1097/DAD.0b013e318209070a" target="_blank" >10.1097/DAD.0b013e318209070a</a>

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Recurrent CYLD nonsense mutation associated with a severe, disfiguring phenotype in an African American family with multiple familial trichoepithelioma
Popis výsledku v původním jazyce
Recently, Kazakov et al permormed a clinicopathologic and genotypic analysis on a series of 16 patients suffering from multiple (familial) trichoepitheliomas (MFT: MIM 601606) and found mutations in the CYLD gene in 46%.
Název v anglickém jazyce
Recurrent CYLD nonsense mutation associated with a severe, disfiguring phenotype in an African American family with multiple familial trichoepithelioma
Popis výsledku anglicky
Recently, Kazakov et al permormed a clinicopathologic and genotypic analysis on a series of 16 patients suffering from multiple (familial) trichoepitheliomas (MFT: MIM 601606) and found mutations in the CYLD gene in 46%.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FP - Ostatní lékařské obory
OECD FORD obor
—

Rok uplatnění
2011
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)