Oligosymptomatické formy myotonické dystrofie typu 2
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F12%3A10126149" target="_blank" >RIV/00216208:11140/12:10126149 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00669806:_____/12:10126149
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Oligosymptomatické formy myotonické dystrofie typu 2
Popis výsledku v původním jazyce
Myotonická dystrofie typu 2 (DM2) se typicky manifestuje v dospělosti a slabost pletencového svalstva dolních končetin, různě vyjádřená myotonie a katarakta patří k hlavním příznakům. Při elektromyografickém (EMG) vyšetření může být přítomno široké spektrum spontánní aktivity s myotonickými výboji a akční potenciály motorických jednotek vykazují myopatický vzorec. Klinické i E MG projevy DM2 mohou být značně variabilní. Uvádíme kazuistiky dvou nemocných s D M2 s proximální svalovou slabostí, spontánní EMG aktivitou bez myotonických výbojů a bez charakteristických myopatických změn v EMG.
Název v anglickém jazyce
Oligosymptomatic Forms of Myotonic Dystrophy Type 2
Popis výsledku anglicky
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) typically presents in adult life with lower extremity proximal muscle weakness, variously expressed myotonia and cataract being the most common symptoms. On electromyography (EMG) a broad spectrum of spontaneous activity with myotonic discharges can be found and motor unit action potentials may show myopathic pattern. Both clinical and EMG features in DM2 may be greatly variable. We present two cases of DM2 with proximal muscle weakness, spontaneous EMG activity but no myotonic discharges and no characteristic myopathic EMG pattern.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2012
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Svazek periodika
75
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
237-239
Kód UT WoS článku
000303294000017
EID výsledku v databázi Scopus
—