Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Large Germline Deletions of the CYLD Gene in Patients With Brooke-Spiegler Syndrome and Multiple Familial Trichoepithelioma

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F14%3A10282505" target="_blank" >RIV/00216208:11140/14:10282505 - isvavai.cz</a>

  • Výsledek na webu

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    Large Germline Deletions of the CYLD Gene in Patients With Brooke-Spiegler Syndrome and Multiple Familial Trichoepithelioma

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Brooke-Spiegler syndrome (BSS) and its phenotypic variants, multiple familial trichoepithelioma (MFT) and familial cylindromatosis, are rare autosomal dominant hereditary diseases. They are characterized by the presence of multiple adnexal tumors, especially cylindromas, spiradenomas, spiradenocylindromas, and trichoepitheliomas. Implicated in the pathogenesis of the disease is the gene CYLD, which is localized on the long arm of chromosome 16. This gene encodes an evolutionarily conserved protein belonging to the deubiquitinating enzymes family, which plays a key role in many signaling pathways, especially in NF-?B, JNK, and Wnt. Less than 90 germline mutations of CYLD have been identified in patients with BSS/MFT. These mutations are mostly small alterations in the coding sequence and at exon-intron junction sites. One patient with an intronic mutation and another with a large CYLD deletion have also been recorded. In this study, the authors have analyzed a cohort of 14 patients with

  • Název v anglickém jazyce

    Large Germline Deletions of the CYLD Gene in Patients With Brooke-Spiegler Syndrome and Multiple Familial Trichoepithelioma

  • Popis výsledku anglicky

    Brooke-Spiegler syndrome (BSS) and its phenotypic variants, multiple familial trichoepithelioma (MFT) and familial cylindromatosis, are rare autosomal dominant hereditary diseases. They are characterized by the presence of multiple adnexal tumors, especially cylindromas, spiradenomas, spiradenocylindromas, and trichoepitheliomas. Implicated in the pathogenesis of the disease is the gene CYLD, which is localized on the long arm of chromosome 16. This gene encodes an evolutionarily conserved protein belonging to the deubiquitinating enzymes family, which plays a key role in many signaling pathways, especially in NF-?B, JNK, and Wnt. Less than 90 germline mutations of CYLD have been identified in patients with BSS/MFT. These mutations are mostly small alterations in the coding sequence and at exon-intron junction sites. One patient with an intronic mutation and another with a large CYLD deletion have also been recorded. In this study, the authors have analyzed a cohort of 14 patients with

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

  • CEP obor

    FP - Ostatní lékařské obory

  • OECD FORD obor

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2014

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    American Journal of Dermatopathology

  • ISSN

    0193-1091

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    36

  • Číslo periodika v rámci svazku

    11

  • Stát vydavatele periodika

    US - Spojené státy americké

  • Počet stran výsledku

    7

  • Strana od-do

    868-874

  • Kód UT WoS článku

    000344606600005

  • EID výsledku v databázi Scopus