Průvodce diagnostikou kongenitálních poruch glykosylace (CDG)

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F03%3A00004404" target="_blank" >RIV/00216208:11150/03:00004404 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Průvodce diagnostikou kongenitálních poruch glykosylace (CDG)
Popis výsledku v původním jazyce
Spektrum věkově závislých klinických příznaků a patologické výsledky biochemických vyšetření (změny běžných testů, snížení sérových glykoproteinů a zejména změny v zastoupení fyziologických izoforem glykoproteinů) tvoří základ screeningu kongenitálních poruch glykosylace (CDG). Ke správné diagnóze mohou přispět abnormální výsledky některých zobrazovacích vyšetření nebo patologický histologický nález. Pokles aktivity příslušného enzymu v leukocytech a nález specifické mutace při genetické analýze pak umožní průkaz a detailní typizaci poruchy.
Název v anglickém jazyce
Methodic Guide to Diagnostics of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)
Popis výsledku anglicky
Spectrum of age-dependent clinical signs and abnormal biochemical results (routine laboratory, serum glycoproteins and their isoforms proportion) underline the screening of congenital defects of glycosylation (CDG). Abnormalities found by histology and various imaging methods may be helpful for the diagnostics. Decrease of particular enzymes activity in leukocytes and mutation analysis are fundamental for demonstration and precise typing of the defect.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—

Rok uplatnění
2003
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)